癫痫治疗可以为McARDLE病产生治愈
WA科学家可能已经发现用于瘫痪的肌肉状况Mcardle病,使用已经批准用于人类的药物。
麦卡尔德疾病,也称为糖原储存疾病v,是一个稀有遗传条件这会影响每10万人的一个。
患有疾病的患者缺乏缺乏将储存的糖转化为葡萄糖的关键酶,这意味着它们的细胞无法产生足够的能量。
患者无法做到简单的体育活动,如步行,而不会经历痉挛和疲惫。
在严重的情况下,疾病导致肌肉组织分解,导致急性肾功能衰竭。
到目前为止,没有治疗对于McARDLE病。
但默多克大学兽医教授John Howell说他的团队已在缺失的酶中交换羊并使他们的症状消失使用抗惊厥药品被称为戊酸钠。
“我们一直在努力工作,我们使用了许多化合物,当我们给予羊钠丙酮酸钠时,我们发现它刺激了缺失的酶被激活,因此它作为绵羊中疾病的治愈方法,”教授豪威尔说。
初始实验中使用的绵羊
“我们开发了一种在绵羊中工作的治疗,并且现在正在用来治疗人类。”
默多克大学兽医助理凯特信条称,该药必须不断施用四个月。
她说,羊与麦卡尔疾病表现出类似的临床效果对人类,工作是治疗疾病的重大突破。
“觉得我们可能能够使麦卡尔氏病的人民受益,”希腊教授说。
豪威尔教授的团队注射或施用缬氨酸片剂,进入17个美奴羊,其致力于Mcardle病变,然后活检其肢体肌肉。
目前使用戊酸钠作为癫痫的治疗,并且该化合物属于一种药物,称为组蛋白脱乙酰酶抑制剂,可以切换和关闭基因。
默多克研究人员发现缺失的酶,称为糖原磷酸化合物,在绵羊的骨骼肌纤维中产生了更大的量,与对照动物给予施用盐水。
豪威尔教授说,这种药物在注入动物的日子里有效,但现在还为时过早,如果缬氨酸钠将在人体中工作。
研究人员表示,目前该药目前正在伦敦与McArdle Disese治疗人类。
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