检测遗传性乳腺癌?工具箱帮助家庭讨论、应对和决定该做什么

今年5月，女演员安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)因透露自己接受了预防性双侧乳房切除术以降低患癌症的风险而登上新闻头条。

据《纽约时报》报道，朱莉携带了BRCA1基因突变，这使她患乳腺癌和卵巢癌的几率分别提高了87%和50%。她还选择了摘除卵巢。

讨论家族中的基因突变是非常困难的。为此，密歇根大学护理学院(University of Michigan School of Nursing)副教授玛丽亚·卡塔波迪(Maria Katapodi)开发了“家庭基因工具包”(Family Gene Toolkit)，帮助家庭成员就基因突变进行沟通癌症的风险以及基因检测的重要性。

卡塔波迪说，通过让整个家庭参与，该试剂盒的目的是让突变携带者承担披露和解释复杂遗传信息的责任。希望这些讨论能在一个家庭成员中检测到突变后，在其他成员患癌症之前很快发生。

“我们的目标是帮助家庭在得知自己是癌症携带者时进行开放的沟通，应对并做出更好的决定。基因突变,”她说。

朱莉的故事再次引发了关于基因检测和BRCA1或BRCA2突变时先发制人的手术的争论。她的几个家庭成员，包括她的母亲和姑姑，死于卵巢或乳腺癌。朱莉的阿姨携带了这种基因突变，但她并不知道，就在朱莉宣布这一消息几周后去世了。

卡塔波迪说，由这些基因引起的癌症可能更具攻击性，而且会影响到年轻人，所以它们会让人多活几年。“如果你知道自己患癌症的几率很高，你可以在决定治疗前考虑生育、计划生育、职业和生活目标等问题。

“你可以真正着眼于大局。你不只是有基因突变。你是一个有感情的人，一个女人，一个母亲，你有事业抱负。”

卡塔波迪的工具包括两个实时的互联网咨询会议，由一名遗传顾问和一名肿瘤科护士参与。课程内容包括基因和基因检测的基本知识，以及家庭成员之间的应对机制和沟通。该项目还包括后续电话，以回答任何悬而未决的问题。

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