整个家庭的健康风险通过基因检测的不足
一项新的研究使用致癌突变基因检测的影响家庭在法国发现它的使用率很低。帕斯卡Pujol教授,癌症遗传学部门负责人蒙彼利埃大学医院,蒙彼利埃的法国会告诉欧洲人类遗传学的年度会议明天(周日)数据分析从法国国家癌症研究所涵盖2003年至2011年表明,尽管有一个稳定的增长在测试执行的乳腺癌和卵巢癌致癌突变BRCA1和BRCA2,这不是MMR基因突变的情况,涉及林奇综合症(一种结肠直肠癌)。只有三分之一的个人与突变的亲属接受基因检测自己。
“鉴于这些测试可以提供许多选项来启用个人来管理他们癌症的风险意识,是至关重要的鼓励和接受公众和医疗专家”,他会说。“例如,切除卵巢在40岁以上的女性携带BRCA突变降低他们的整体癌症死亡率20%,预防性乳房切除术可以降低女性乳腺癌的几率携带这种变异在90%左右。那些不愿意接受预防性手术可以受益于增加监测,与常规磁共振成像(磁共振成像)扫描。为家族结肠癌筛选,结肠镜检查已被证明会降低死亡率。因此遗憾,似乎很少有人意识到基因检测的好处在家庭历史的乳腺癌、卵巢癌或大肠癌。”
Pujol教授和他的同事从240134年癌症中心法国各地分析磋商和134652年从病人基因检测乳腺癌或结肠直肠癌的倾向。他们找到了一个大幅增加测试BRCA1/2——从2003年的每年2095到7393年的2011——但对于MMR突变增加很小——从1144年到1635年一年同期。
BRCA1/2基因的突变被认为是负责大约5%的乳腺癌和卵巢癌。一个女人这样一个突变的风险高达87%乳腺癌在她达到80岁,而不是在一般人群的风险8%。这样的癌症诊断平均年龄为43岁,而不是60在普通人群中,往往更具侵略性。在卵巢癌中,一个女人携带BRCA1突变的风险卵巢癌高达63%。
个人林奇综合症,或遗传性非息肉病性大肠癌,有45%患结直肠癌的风险,70岁,和综合症的女性子宫内膜癌和卵巢癌的风险增加。
“虽然增加BRCA测试是令人鼓舞的,它是远不够理想。林奇综合症和MMR的吸收测试——负责5%的直肠癌——实在是令人失望”,Pujol教授说。“当然,积极的测试结果可能对其他家庭成员的影响。
“虽然我们只有学习法国的局势,我们相信,我们的研究结果可能会被复制在许多其他国家在世界各地。非常担心这样的一个简单的测试,也有可能把整个家庭从毁灭性的疾病,被弃用。我们迫切需要一个意识在所有相关人士的主要项目,涉及到医学教育和培训,为病人和他们的家属信息项目,公共卫生活动,和改进的遗传咨询,”他总结道。
