尽管预后良好，但有些人对基因筛查视而不见

即使新诊断出肠癌的澳大利亚人接受了常规的基因易感性检查，仍有三分之一的人不会采取必要的措施，利用这些信息来预防进一步的疾病。

新南威尔士州医学院的研究人员采取了额外的步骤，对2100名在新南威尔士州多家医院就诊的结直肠癌患者进行了遗传性林奇综合征的筛查。

研究人员发现，这些人中有相当一部分人(245人)患有糖尿病肠癌具有林奇综合症的特征，林奇综合症使人容易患上包括胃癌、卵巢癌和子宫癌在内的一系列其他癌症。但由于30%的人没有或不能根据筛查中发现的信息采取行动，他们给了一个血液样本和他们的同意，林奇综合征的诊断被遗漏。

这项研究刚刚发表在著名的临床肿瘤学杂志，是第一次的冲击常规筛查对林奇综合症进行了评估

“就像什么安吉丽娜朱莉与乳腺癌这篇论文的第一作者、新南威尔士大学洛伊癌症研究中心成人癌症项目负责人罗宾·沃德教授说。“每个第一级亲属——父母、孩子、兄弟姐妹——都有50%的风险患有这种疾病。

她说:“尽管我们拥有技术和工具，但人们不愿或不能参与其中，还是有一些非常人性化的原因。”“有些原因是不可避免的——人们已经这样做了心理健康问题或者语言问题，或者他们还没达成一致就死了。

沃德教授说:“有时人们同意进行基因检测，但不想知道结果。”“就像一位林奇综合症检测呈阳性的年轻女性。因为我们不能给她结果，她也不能给她的家人。”

每18个月到2年，林奇综合症患者应该做一次结肠镜检查。通常情况下，息肉或异常可以被切除，而不需要手术。

该研究的合著者、新南威尔士大学医学科学学院院长尼克·霍金斯教授说:“我们在这项研究中对肠癌使用的测试非常好，但除非测试结果呈阳性的人对结果采取行动，否则它们无法带来益处。”

“这些新的基因检测非常强大，”霍金斯教授说。“但重要的是要认识到患者的决定和情况会大大降低它们在现实世界中的用处。政府和资助者都需要理解这一点。”