研究人员发现儿童期白血病的遗传原因

第一次,一个基因联系确定了特定于儿童期白血病的风险,根据从纪念斯隆-凯特琳癌症中心的一个研究小组,圣裘德儿童研究医院,华盛顿大学和其他机构。今天在网上发现被报道的杂志自然遗传学。

说:“我们在一个未知领域,”研究作者肯尼思•Offit医学博士,首席临床遗传学的英里每小时服务纪念斯隆-凯特林。“至少这一发现给了我们一个新窗口的遗传原因儿童白血病。更直接的是,测试这种突变可能允许影响家庭预防白血病后代。”

突变是首次发现在纪念斯隆-凯特林的家庭治疗几个家庭成员不同的一代又一代的童年被诊断出患有急性淋巴细胞白血病(所有)。第二,不相关,leukemia-prone家庭照顾不同医院后来发现有相同的突变。进行了一系列的实验证实了所观察到的突变破坏基因的正常功能,这可能增加的风险。

遗传突变位于一个名为PAX5的基因,这是众所周知的,在B的发展中发挥作用细胞癌,包括所有。PAX5转录因子或“主基因”,调节其他基因的活性和对维护至关重要的身份和功能B细胞。在所有研究参与者,PAX5基因的两个副本的一个不见了,只留下突变版本。研究仍在继续研究人员相信额外的遗传因素扮演了一个角色在所有这些病人的发展。

都是儿童中最常见的癌症,每年有3000的儿童和年轻人被诊断在美国。

Offit博士希望正在进行的研究也将确定百分之多少的童年所有病人PAX5突变。据估计,目前市面上是罕见的。此外,新发现的基因突变可能有一天帮助科学家确定目标转录因子白血病的治疗其他non-inherited形式PAX5突变。

”,更好的理解癌症易感性的遗传成分,或驱动癌症生长,我们可以更准确的目标治疗以及可能在第一时间预防癌症的发生,”Offit博士补充说。

在1996年的一项类似研究的皮肤癌的家庭允许Offit博士和他的团队识别最常见的突变BRCA2,与乳腺癌和卵巢癌的风险增加相关,特别是常见的德系犹太人血统的个体。