研究提高精度为德系犹太人妇女乳腺癌的测试

曼彻斯特研究人员开发了一种方法来改善女性乳腺癌基因检测的准确性从德系犹太人的背景。

新形式的基因测试可以告诉女人自己个人风险患乳腺癌。然而,先前的研究表明他们对很多黑人是不准确的,亚洲或德系犹太人妇女,或混合种族背景的女性。

英国和以色列的研究人员的一项新研究调查了如何改进为德系犹太人女性乳腺癌基因测试。这项研究是曼彻斯特的一部分项目旨在开发准确的测试对女性不同种族和减少不平等的测试。

测试寻找微小的基因变异人类carry-called单核苷酸多态性(snp)——根据它们的独特组合,可以增加或减少患乳腺癌的风险。

这些信息是用来产生一个多基因风险评分(PRS),可通知女性是否较低,平均或高患乳腺癌的风险在未来10年。PRS的使用越来越普遍通过商业公司和研究NHS乳腺癌筛查的研究项目。

当前PRS是从大规模基因组研究开发主要收集基因数据从主流白色的欧洲人。结果,个体的PRS的准确性将取决于密切的遗传物质与那些数据是用于开发风险评分。

这意味着虽然商用PRS可以准确预测为主流白人欧洲女性患乳腺癌的风险,他们经常夸大这种风险为黑人,亚洲或德系犹太人妇女,或混合种族背景的女性。

在这个新的研究中,研究人员从曼彻斯特大学NHS信托基金会(MFT)和曼彻斯特大学的比较两个可用PRS基于两个SNPs-SNP142和商业SNP78-and分析其准确性对女性的德系犹太人血统。

研究结果,发表在医学遗传学表明,这些PRS测试不准确预测德系犹太人妇女患乳腺癌的风险更高。

调整后德系犹太人血统的测试,研究人员能够生成更准确预测这些女性患乳腺癌的风险。

研究小组使用遗传信息从德系犹太人妇女在曼彻斯特和以色列的数据预测癌症筛查的风险(PROCAS)在大曼彻斯特进行的研究,曼彻斯特地区基因数据库,和以色列北部的乳腺癌(BCINIS)研究。

Gareth Evans教授领导的这项研究是首屈一指的专家在乳腺癌遗传学和snp检测和NIHR曼彻斯特BRC癌症预防和早期发现的主题。

埃文斯教授也是一个顾问建议医学遗传学和癌症流行病学顾问克里斯蒂NHS信托基金会和医学遗传学和癌症流行病学教授在曼彻斯特大学,说:“多基因风险评分(PRS)是准确的乳腺癌风险预测的重要组成部分,有很大的潜力来提高个性化的筛选方法。然而,从我们的研究结果很明显,你不能简单地应用当前PRS开发利用个人白色的欧洲祖先的基因数据来自德系犹太人的背景。

“测试结果夸大了一个女人的疾病的风险可能导致过度的压力或担心的和不必要的筛查和预防措施,他们不需要。未来PRS德系犹太人妇女应该基于基因数据提供一个更准确的风险预测。

“这项研究是一个重要的一步在我们继续研究乳腺癌基因检测对不同种族背景的人来提高股本。更准确和个性化PRS需要避免进一步增加卫生不平等,所以患者可以得到高质量的筛选,保健,治疗方法。”

Vicky李,56岁,来自曼彻斯特长大,一个强大的家族病史的女性卵巢癌症和失去了她的妈妈癌症年仅47岁。随着基因测序,她BRCA基因和阳性选择预防子宫切除术,后来双边乳房切除术。Vicky病人在圣玛丽,Withington Wythenshawe医院,是管辖的一部分。

Vicky是犹太人,说,“之前我测试我已经决定,我就会预防手术如果我是BRCA载体。我看到我的妈妈和我的家庭的其他成员经过卵巢癌和我知道我必须尽我的力量来阻止自己的女儿看着我打同样的疾病。

“能够准确地测试基因片段可能家族癌症是如此重要的原因让女性对她们的未来作出明智的选择健康。一个规模从未在医学和医学进步,让女性在特定社区正确地理解自己的健康图片都极其重要。

“预防性手术是重要的程序,没有女人会轻易接受。准确测试给女性的信心做出这些决定基于精确的洞察力和,相反,允许其他女性知道有信心,他们的风险评分很低给他们自由去生活。”