科学家们说，卵巢癌的基因突变应该进行常规检测

来自曼彻斯特大学的科学家已经表明，对两个基因家族进行检测，其终生上皮性卵巢癌风险在5%到20%之间，其检出率远远高于预期。

基因突变的常规检测同源重组(人力资源)和错配修复他们说，在有卵巢癌、乳腺癌和其他癌症家族史的乳腺癌患者中使用MMR基因将挽救生命。

这项研究发表在杂志上医学中的遗传学，是最大的致癌研究基因突变在卵巢癌到目前为止。该研究团队测试了277名患有卵巢癌的女性，她们的近亲在一生中都被诊断出患有这种疾病。在那些对BRCA1和2基因突变检测呈阴性的人中，22%的人对HR和MMR检测呈阳性，是在英国的同等检出率的两倍乳腺癌．

目前，医生常规检测致癌基因BRCA1和BRCA2，这两种基因的终生风险分别为20% - 60%和10% - 25%。然而，尽管他们对其他基因进行了检测，但这并不是例行公事。

HR基因与BRCA基因结合工作，MMR基因与林奇综合征相关，林奇综合征是一种由父母遗传给孩子的疾病，会增加患不同癌症的风险。其中一个被称为brip1的HR基因是单基因导致了BRCA1和BRCA2之后的大多数癌症。

识别晚期癌症患者的突变可以让医生给他们开出针对肿瘤的个性化基因疗法。在身体健康的近亲中发现缺陷基因，比如女儿、侄女、阿姨或表兄妹，可以让他们选择通过预防性手术来降低风险。

曼彻斯特大学的Nicola Flaum博士是这项研究的主要作者，她说:“这个项目是迄今为止对家族性卵巢癌最详细的基因研究。

“我们展示了两个基因家族终生上皮性卵巢癌的风险在5%到20%之间在这些家庭中出现的几率比我们想象的还要高。

“这就是为什么我们认为BRCA1和BRCA2阴性的女性患乳腺癌是一种常规家族病史卵巢癌，乳腺癌和其他癌症都应该检测这些基因突变。

“对患有家族性卵巢癌的女性进行更广泛的基因检测，对于优化她们的治疗和预防家族成员的疾病至关重要。

她补充说:“卵巢癌的生存率很低，因为它通常诊断较晚。这就是为什么对无症状的家庭成员进行检测很重要，以便为他们提供风险管理策略。

“我们敦促患者告诉医生他们的家族史，这样他们和他们的亲属就可以进行检测。”