遗传的人类基因组变异和癌症的风险

遗传学明显在癌症发展和发展中发挥作用,但某些突变的原因导致癌症,而不是另一个尚不明朗。此外,没有发现任何癌症之间的链接和一个类型的基因变化称为“人类基因组变异,或基因拷贝数异变。现在,一项新的研究由细胞出版社出版美国人类遗传学杂志》上8月2日确定基因拷贝数异变与睾丸癌的风险有关,而不是与乳腺癌或者结肠癌的风险。

某些癌症,包括乳腺癌和结肠癌,是由突变引起的,从一代传给下一个。然而,大多数的癌症,包括睾丸癌没有家族病史,出现散发性的癌症。许多这些零星的癌症基因突变的结果生殖细胞细胞参与reproduction-even虽然父母都没有突变。科学家称这些“新创”突变。

为了识别罕见的新创突变有关癌症的风险,Kenneth Offit博士和他的同事们寻找基因拷贝数异变,复制或删除的一个或多个的DNA片段,在癌症病人和他们的癌症的亲戚。他们发现了一种罕见的新创的数量显著增加基因拷贝数异变在患有睾丸癌与乳腺癌或者结肠癌。虽然这样的基因拷贝数异变自闭症和其他神经认知和心血管疾病有关,他们不是先前已知的与癌症有关。

作者建议新创变化(相对于那些继承自父母)可能是指示性的条件,传统上导致生育能力下降。尽管现代治疗方案允许超过90%的男性睾丸癌寿命长和生殖,传统条件影响男人膝下无子。“我们推测,新创的范式生殖系疾病病因可能不太适用于晚发性癌症,“Offit说,“在某种程度上解释新创的低频率我们在成人发现乳腺癌和事件结肠癌案件。”Pinpointing the specific genetic changes that lead to癌症的发展将改进的理解癌症的起源,最终导致新的治疗策略和缓解那些患有这些疾病的负担。