基因检测有助于发现可能患有心力衰竭和需要心脏移植的儿童
一项新的研究发现，基因检测可以诊断儿童心肌病(一种心肌疾病)，并帮助检测谁将患有心力衰竭而需要心脏移植。
百年研究所和默多克儿童研究所(MCRI)的研究人员已经证明了这一点基因检测心肌病的孩子们和他们的直系亲属(父母或兄弟姐妹)，提供了精确的临床诊断，可以指导治疗选择。
该研究结果发表在该杂志上循环:基因组和精确医学,评估遗传的原因婴儿和儿童发病的心肌病。心肌病是一种涉及到心肌衰弱的疾病，它使心脏难以有效地向全身泵血。患有心肌病的儿童比成人更容易发生危及生命的心律失常、严重心力衰竭和需要心脏移植。
该研究的主要作者，百年研究所的Richard Bagnall博士，生物信息学和分子遗传学实验室的负责人，说心肌病，虽然在婴儿和儿童中很罕见，但经常导致严重的健康问题和死亡。
基因测试使我们能够寻找变异(突变)在已知的导致心肌病的基因中。我们希望更好地了解这种儿童疾病，”巴格纳尔博士说。
在这项研究中，来自墨尔本和悉尼的221名18岁或以下患有心肌病的儿童从儿童心脏病服务中心或遗传性心脏病诊所招募而来。在可能的情况下，还对家庭成员进行了基因测试。大约三分之一的参与者在不到一岁的时候患上了心肌病，大约三分之一的人得了心脏病心脏移植手术．
巴格纳尔博士说，除了基因基础之外，研究团队还想找出为什么有些婴儿和儿童最终患有这种疾病心脏衰竭他们需要移植，而他们的父母和兄弟姐妹不需要。
在他们的分析中，研究人员能够将已知的基因突变归因于50%的儿童心肌病病例。
“我们确定，儿童心肌病通常有潜在的和已知的遗传基础巴格纳尔博士说。
“当一个孩子需要移植，但家庭成员没有这样做时，我们通常会发现，导致疾病的基因突变没有在他们的父母身上找到，或者孩子有两个不同的变体——分别来自父母。”
该研究还发现了导致多器官综合征疾病的基因变异，这些疾病之前没有得到临床诊断，因为这些特征在儿童中尚未完全发育。
默多克儿童学院教授Robert Weintraub说，了解这些严重的、有时会改变生活的疾病的原因对患者和他们的家人很重要。
他说:“知道基因突变是导致孩子病情的原因，可以为其他未解决的问题提供答案。”“除了获得了关于哪些突变会在不同年龄引起心肌疾病的科学知识外，来自同一家庭、没有基因变化的未受影响的儿童不再需要持续监测。”
“有突变的儿童可能不会出现这种情况，但确实需要密切的随访。然而，还有很多东西需要学习，特别是在那些没有发现基因突变的家庭中。”
巴格纳尔博士说，研究结果表明，儿童的遗传诊断心肌病具有重要的临床效益，导致更精确和更快的诊断和识别隐性和其他基因变异。
他说:“基因检测通常意味着更准确的诊断，可以指导治疗方法，告知预后，并帮助更好地确定其他可能有患这种疾病风险的家庭成员。”
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