科学家开发了一种工具来确定扩张型心肌病是否有遗传起源
CNIC和马扎达本田耶罗门大学医院的科学家开发了一种软件应用程序，可以预测由基因突变引起扩张型心肌病的可能性。这项研究是与西班牙、意大利和荷兰的医院合作进行的。该研究结果发表在《科学》杂志上美国心脏病学会杂志，将使医生能够适当调整扩张型心肌病患者的治疗方法，并确定哪些家庭成员也遗传了这种疾病。该软件应用程序可在网上获得。
扩张型心肌病是心脏衰竭最常见的病因年轻人也是世界上心脏移植的主要适应证。这种疾病的特点是心脏增大，同时泵血能力下降，患有这种疾病的患者心律失常和心源性猝死的风险很高。
在大约30%的扩张型心肌病患者中，这种疾病是由遗传基因突变引起的。知道病人的疾病有遗传的原因允许医生适当地调整治疗和识别其他家庭成员他们也遗传了这种疾病
然而，在世界上许多地方，扩张型心肌病患者不进行常规遗传筛查，因为这一程序的成本相当高，每3名患者中只有1名得到阳性结果。
这项新研究由Puerta de耶罗医院的心脏病专家Pablo García-Pavía博士领导，他也是CNIC和西班牙心血管研究网络(CIBERCV)的研究科学家。该研究分析了一组1015名扩张型心肌病患者的临床特征、心电图和超声心动图数据，这些患者在20家西班牙医院接受了遗传筛查。
结果确定了五种参数这种情况在由基因突变引起的患者中更为常见。
这五个参数的综合得分软件应用程序“马德里基因型评分”(Madrid Genotype Score)可以根据患者疾病起源于可遗传基因突变的可能性对其进行分类。第一作者Luis Escobar博士解释说:“在大多数参数呈阳性的患者中，这种疾病更有可能有遗传原因，而在参数呈阴性或只有一两个参数呈阳性的患者中，这种可能性较低。只有2%的患者在所有5项参数均为阴性时发现了遗传原因。”
研究团队在1097个独立的扩张组中验证了该工具的预测能力心肌病来自意大利和荷兰的病人。
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