心脏遗传突变可能并不总是预测心脏病

美国超过750,000人扩张了心肌病，这是一种潜在的生命危及危及危及危及的条件，其中心脏的主要泵送室，左心室，扩大和生长越来越弱。研究表明，这种情况下的10人出生于TTN（三肽）基因的突变，但 - 直到现在 - 目前尚不清楚与这些突变的每个人是否不可避免地发展扩张的心肌病。今天发表的一项新研究循环，Penn医学和景族的研究人员审查了70,000多人的基因序列，发现95％的遗传突变的患者没有心脏病或心脏衰退的迹象。然而，与没有这种突变的人相比，他们确实发现心脏能力的微妙差异。

“很明显，这些基因突变对一个人的心灵有一个真正的影响，然而，有很多人现在患上了谁是谁，”这项研究的相应作家Zoltan Arany，MD，Ph.D。宾夕法尼亚大学Perelman医学院心血管医学教授。“虽然我们的研究让我们更接近能够预测，但基于一个人的步骤基因，谁会得到这种疾病，这两个人群之间仍有区别，我们尚未理解。下一步将是识别使这些患者中的一些患者的特定变量心脏病。“

编码身体最大蛋白质的TTN基因充当心肌内部的弹簧，有助于限制它可以拉伸多少。该基因中的突变 - 影响全球人群的约1％ - 常见于扩张心肌病的人中，当心脏病学家命令遗传测试以确定疾病是否源于遗传变异。

在这项研究中，研究人员试图反转该过程，并确定是否确定突变可以预测携带错误基因的人是否会发展这种疾病。为此，研究人员从景角Mycode社区健康倡议和来自宾夕法尼亚邦医学生物安的10,273审查了61,040的Exome序列数据，以识别具有基因突变的个体。从那里，他们检查了相应的信息，包括诊断，成像和测试结果- 通过链接的电子健康记录可见 - 确定患者是否有心脏病或表现出衰退的心脏功能迹象。

研究人员发现患有心肌病的患者突变更糟糕的是，即使是治疗，也比没有突变的病症的患者。研究人员说，发现，强调了针对已被诊断患有心肌病的患者进行遗传检测的价值。也就是说，无菌对没有心脏病的患者进行遗传测试的患者警告患者。

“现在，我不建议人们得到遗传测试对于刺肽变体，因为这将使它们急于不太可能的东西，“阿拉亚说。”这可能改变，例如，如果我们发现TTN基因突变的组合和另一个基因中的突变导致人为了获得疾病，我们向两种变体推荐遗传测试。但是现在我们仍然不够这么不够。“

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