许多患有心肌病的儿童都有基因突变，但很少有人接受筛查

在小儿科心肌病的水牛LED研究中的国家大学证明了疾病儿童常规遗传筛查的有力证据。该研究，4月28日出版美国心脏协会杂志，显示了在筛查上的巨大差异，一些中心进行常规基因检测，而另一些则不进行。

在14个中心进行，国家卫生资助研究所为152名患有心肌病的疗养学研究所发现，只有一半的遗传筛查。没有经历过筛查的人，发现了21％有遗传原因对该病进行基因检测后作为研究的一部分。

“即使在没有心肌病的家族史的家庭中，我们发现许多患有心肌病的孩子都有遗传原因，我们可以建立，”史蒂文E.Pileshultz，MD，“学习的高级作者和首席调查员和A. Conger Goodyear教授”UB雅各斯医学与生物医学科学院儿科厅主席。ob体育开户网址

论文第一作者是印第安纳大学医学院的Stephanie M. Ware，MD，博士。

该研究的发现对于治疗和潜在地治疗这种罕见的，有时致命的儿科疾病的关键意义。“我们假设儿童的许多危及生命的心肌病导致基因突变，“解释了Lipshultz。”这项研究证实了这一假设。当我们知道原因时，我们可以更有效地治疗，并且在某些情况下甚至治愈，这些儿童有针对性突变导致其疾病的疗法。“

筛选可以挽救生命

利普舒尔茨说，基因筛选可以为家庭提供关键的、挽救生命的信息。

“由于一些突变与迅速进行的致命结果相关，因此遗传筛查可以允许患有这些突变的儿童进行救命和优先考虑救生心脏移植，”他说。

有关哪种突变的信息可能涉及患者疾病的信息也可以产生规定的治疗类型和结果的显着差异。利普希尔兹指出，他和他的同事们发表了研究表明，如果用通常规定的治疗治疗，那些导致心力衰竭的某些突变的心肌病导致某些突变会降低的儿童心脏衰竭。

“这是因为这些疗法推动孩子的遗传受损的线粒体更加努力地工作，”Lipshultz说。悲惨地，可以加速这些孩子的消亡。但是，通过了解存在这些类型的突变，可以采用保护和保护线粒体功能的替代疗法。这是了解心肌病的遗传原因的众多实例之一在孩子的生命或死亡之间存在差异。“

该研究还发现了与心肌病相关的新基因突变。

遗传筛查广泛变化

虽然该研究是在主要的儿童医院进行的，但具有完善的心肌病程，其中一些人只使用遗传筛查作为临床护理的常规部分。全国性地，少数儿童及其患有心肌病的家庭有机会接受遗传筛选，PileShultz和他的共同作者希望这项研究将开始改变。

例如，UB是世界上只有40个心肌病的中心中只有40个心肌病，受到儿童心肌病的基础，以便为儿童提供高质量的心脏护理和专门的疾病管理，作为公认的心肌病，作为公认的心肌病护理中心。心肌病。（本研究还获得了儿童心肌病的基础资金。）在UB和John R. Oishei儿童医院，来自联邦和私人资源的资源正在为儿科心脏临床遗传学以及遗传学以及遗传提供更多的研究和临床护理。咨询。

令人遗憾的是，遗憾的是，大多数患有这种疾病的孩子都不在这些专业中心所关心。

“一个障碍是有感兴趣的心脏病学家和遗传学家有兴趣排序这些遗传测试，然后咨询家庭的结果，”他说。“与心肌病相关的最常见基因突变的测试可以在任何地方做出多样化，因为实验室公司为收集的患者样品提供了试剂盒。”

这项研究支持现有的儿科心肌病临床指南，但是，Lipshultz指出，这些指南没有被广泛遵循。“我们的结果显示，根据常规的临床判断，有很高比例的因遗传原因导致心肌病的儿童被遗漏了，”他说，并补充说，“如果你不看，你就不知道。”

结果还为心脏监测提供了额外的证据，其中筛查了具有心肌病和相关基因突变的儿童的所有直接家族成员，以发现它们也具有相同的突变和心肌病。

Lipshultz说，在基因特异性靶向疗法的时候，可以优化护理和规划，这可以优化护理和规划，遗传筛查这些患者不再可防抗力。

exome测序

在这项研究中，研究人员对大量的孩子们心肌病。Lipshultz解释说，整个外显子组测序是一种更全面的方法来识别基因突变，而不是简单地寻找已知的与心肌病相关的6到8个最常见的突变。

“通过全外显子组测序，可以识别更广泛的病理突变，这是新的突变这可能与之相关心肌病可以被识别，”他说。

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