研究有助于阐明为什么孕妇会发生类似老年患者的心力衰竭

宾夕法尼亚大学医学院的研究人员已经发现了更多的基因突变，这些基因突变使年轻健康的妇女容易患产期心肌病(PPCM)，这是一种罕见的疾病，其特征是心肌无力，从怀孕的最后一个月开始，一直持续到分娩后的五个月。PPCM可导致严重的心力衰竭，常导致终身心力衰竭甚至死亡。这项研究今天发表在循环。

世界范围内，每2000名分娩的妇女中就有一名患有PPCM，其中大约三分之一的妇女会终生患上心力衰竭，其中大约5%的妇女会在几年内死亡。美国的孕产妇死亡率在过去20年里翻了一番，PPCM是这些死亡的主要原因。之前，女性产生PPCM的原因一直是个谜，直到2016年研究强烈建议一些基因突变使妇女易患此病Zoltan P. Arany，医学博士，宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院塞缪尔贝莱心脏病学教授，也是该研究的资深作者。这项新发布的研究揭示了另外四种以前从未与PPCM相关的基因变异。该研究发现，这种基因图谱与非缺血性扩张型心肌病(DCM)患者的基因图谱非常相似，DCM是一种非常相似的疾病，通常影响中年男性和女性，而DCM是一种医学界知道更多有关。

Arany说:“这项研究首次提供了PPCM广泛的遗传和表型图谱，对于理解PPCM和DCM之间的相互关系具有重要意义。”“这表明心衰倾向是PPCM的一个重要风险因素，这表明正在开发的DCM方法也适用于PPCM患者。”

在这项研究中，宾夕法尼亚大学的研究人员从美国和国外的几个学术中心回顾性地鉴定了近470名患PPCM的女性，并查看了临床信息和DNA样本。然后，他们对67个基因进行了下一代测序，其中包括一种名为TTN的基因，它能产生一种控制如何产生的大型蛋白质心肌肉细胞收缩并输送血液。10.4%的抽样患者显示TTN基因的缩短变异，相比之下，参考人群中只有1.2%的人显示TTN基因的缩短变异。研究人员还发现，在另外三个先前与PPCM无关但与DCM相关的基因中，短变异体的比例过高。

研究人员希望这将推动改变，允许医生遵循类似的，已经建立起来的基因检测实践和咨询指南，已经用于DCM患者，以及基因特异性治疗。

“我们相信这项研究表明了基因筛查和咨询对患PPCM的女性有多么重要，这在目前并不常见，甚至可能对她们的育龄女性家庭成员也很重要，”Arany说。“作为一名医生，如果知道你有一位PPCM患者出现了这些基因突变，你就会在护理方面做出改变，比如在高风险变异患者中降低除颤器的使用门槛，或者就他们患PPCM的风险向家庭成员提供咨询。”

虽然这项研究对基因对于患PPCM的女性来说，需要进一步研究的是，怀孕是如何在某些具有特定遗传易感性的女性中引发PPCM的，而不是所有的女性携带这些基因变异的女性在怀孕时就会患上PPCM。

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