功能失调的基因发现导致潜在可治疗的听力损失
约翰·麦克唐纳（John T.基因变异主要影响内耳毛细胞，这对于听力至关重要。作者认为，在某些受影响的人和老鼠中，这种听力损失的进步性质可以提供治疗机会。该研究标题为“ Minar2中编码膜积分Notch2相关受体2引起人类和小鼠的耳聋”的研究于6月21日在线发表在该杂志上PNAS。
“ Minar2在听力中起着重要作用，这些作用是继承的突变导致感官性耳聋，”约翰·麦克唐纳（John T.
Tekin博士一直在研究背后的遗传基础听力损失20多年来，在世界各地的家庭中，与聋哑相关基因突变的基因组测序数据库积累了生物座。
“我们首先看已知基因突变，” Tekin博士说。“如果我们找不到任何东西，我们会进行整体基因组测序潜在地识别新基因或我们在初始测试中可能错过的东西。”
在这项研究中，该小组对一个土耳其家族的基因组进行了测序，瞄准了已知的耳聋基因，但没有发现。遵循整个基因组测序，他们发现Minar2中的DNA变体，直到最近才在研究文献中进行了描述。科学家仍在填补基因功能的空白。
Tekin博士的团队确定了一个家庭中Minar2的变化后，搜索了他们的数据库，并在同一基因中发现了一个具有不同突变的第二个家庭。进一步的调查证实了他们在动物研究中的发现，并确定了三个不同的Minar2突变，这引起了来自四个家庭的13人耳聋。
Tekin博士说：“我们发现该基因起着重要功能。”“这蛋白质本地化毛细胞以及其他对听力至关重要的领域。未来的研究将着重于阐明基因的作用。”
毛细胞将声音转换为电信号，然后将其发送到大脑。通常，当孩子出生时，他们几乎没有生物毛细胞。结果，基因疗法和其他再生工作可能会失败。但是，在Minar2的小鼠敲除模型中，毛细胞一直活着直到更高的年龄。这种逐渐的听力丧失可以允许治疗。
Tekin说：“潜在干预的令人惊讶和有希望的是，当我们查看鼠标模型中的毛细胞时，它们还活着直到一定年龄。”“这为我们提供了提供治疗的机会窗口。我们可以插入正常基因并可能还原听力。”
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