常见的遗传变异识别为成人常见耳聋的原因

一个常见的遗传变异是成人常见耳聋的原因,这意味着成千上万的人可能面临风险,揭示了研究在线发表医学遗传学杂志。

耳聋的成年人被继承。但是,与童年耳聋,遗传的原因在很大程度上仍然是一个谜,研究人员说,他们认为他们的发现使它理想的候选人基因治疗。

耳聋是全球最普遍的障碍之一,对生活质量产生重大影响。到目前为止,118个基因与遗传相关的形式。在这些基因变异解释大部分先天性和儿童耳聋,但不是成人耳聋。

尽管事实上,30%至70%的听力损失在成人被认为是遗传的。

研究人员已经发现了染色体区域参与了一个家庭的听力损失,而不是基因。

进一步探索这个,他们进行了基因测序这个家族的其中一个或两个耳朵的听力损失发生以及其他11个家庭(200人)。

每个家庭成员都有一个通用的耳朵、鼻子和喉咙检查和两只耳朵的听力测试。

第一家庭的基因测序显示20 RIPOR2基因的缺失部分的23家庭成员确诊听力损失。

但这种基因变异被发现在其他三个家庭成员23岁40岁,和51岁,然而没有任何听力损失。

这促使研究人员进行基因测序,和相同的医疗和听力考试,在进一步11个家庭受到听力损失的影响。

39的相同的基因变异被发现40个家庭成员确诊听力损失以及49岁和50两人没有受到听力损失的影响。

更重要的是,RIPOR2基因变异被发现在进一步18 22952随机选择的人来说,没有听力损失的信息是可用的。

四个家庭成员与听力损失没有RIPOR2基因变异。他们耳聋可能是与大量吸烟或相关基因异常在RIPOR2除此之外,研究人员建议。

虽然这个基因的特定表现引起听力损失不同,一样的年龄开始听力问题,其患病率表明是很常见的(高渗透),成千上万的人可能是聋的危险结果,研究人员解释。

基于他们的发现研究人员估计,仅在荷兰RIPOR2基因变异可能出现“在超过13000人因此发展的风险(听力损失)或开发(听力损失已经因为这个变种。”

他们进一步表明,30000人在北欧很可能有这种基因变异,因此聋的危险。

”,因为大量的科目估计的风险(听力损失由于c]。1696_1707 del RIPOR2 variant, it is an attractive target for the development of a genetic therapy," they conclude.

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