新的研究阐明了哪些基因会增加患乳腺癌的风险

两项大型研究更清晰地揭示了哪些遗传突变会增加没有家族病史的女性患乳腺癌的风险，以及这些有缺陷的基因在普通人群中有多普遍。

医生们表示，周三公布的结果新英格兰医学杂志可以帮助女性对筛查、预防性手术或其他步骤做出更好的决定。

虽然目前不建议对普通人群进行这种基因检测，但它的使用正在增长，许多人是从直接卖给消费者的检测中获得的。

玛丽-克莱尔·金(Mary-Claire King)在一封电子邮件中写道，这项新研究表明，某些基因带来的风险“非常高”。金是华盛顿大学的科学家，他没有参与这项新研究，但他发现了第一个乳房癌症易感性基因，BRCA1。

“如果所有女性都有机会学习是否怀孕，那么许多女性的生命就可以挽救突变在他们被诊断出患有癌症之前，在这些基因中，”她写道。

美国癌症协会(American Cancer Society)估计，去年美国确诊了27.6万例乳腺癌新病例。这项新研究表明，至少有13800例乳腺癌发生在具有遗传基因突变的女性身上，这些基因突变会增加她们患乳腺癌的风险。

到目前为止，对遗传风险的了解主要来自对有乳腺癌家族史或不寻常情况(如在很小的时候就得乳腺癌)的女性的研究。在这些基因的特定突变以及每种突变对患病几率的影响方面，也很少有研究。新的研究填补了这些空白。

其中一项研究由梅奥诊所的病理学家费格斯·库奇(Fergus Couch)领导，包括美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的研究人员，后者与乳腺癌研究基金会(Breast Cancer Research Foundation)共同赞助了这项研究。

他们在超过6.4万名女性中寻找了与乳腺癌有关的12个基因的突变，其中大约一半患有乳腺癌，一半没有乳腺癌，汇集了来自美国各地的研究结果，包括一些特定少数群体的研究结果，如黑人。

他们在约5%的女性患者和1.63%的对照组患者身上发现了令人头疼的突变。

“现在我们意识到，在美国，2%的女性可能有这些基因突变，”Couch说。

总体而言，不同种族之间发生突变的几率没有差异，但某些突变在某些群体中更常见。例如，黑人女性更有可能患有“三阴性”癌症，即不受雌激素或孕激素刺激的肿瘤，也不受赫赛汀药物靶向基因的影响。

研究还发现，BRCA1基因突变会使患乳腺癌的风险增加近8倍，而BRCA2基因突变会使患乳腺癌的风险增加5倍以上。

相反，另一种基因被认为非常令人担忧，但“我们发现它的风险非常低……人们真的不应该采取行动，”Couch说。

这些措施可能包括更频繁地进行乳房x光检查或其他筛查检查，切除乳房或卵巢，让家庭成员接受检查或采取其他步骤。

Couch说，通过这项新工作，“我们提供了更准确的风险评估”来指导此类决策。

第二项研究由英国剑桥大学的研究人员领导，研究了人类的34个基因女性遍及英国、欧洲、澳大利亚和亚洲乳房癌症和53000个类似的没有癌症的人。

“他们发现了我们发现的”——增加了某些疾病的风险基因它们在一般人群库奇说。

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