团队识别增加三阴性乳腺癌风险的基因

由Fergus Souch，Ph.D的研究团队是Mayo诊所的遗传学家遗传学家，已经确定了与发育三重阴性乳腺癌的风险增加相关的特定基因。他们的研究发表在了国家癌症研究所杂志。

“三阴性乳腺癌是一种侵略性的癌症，不能使用靶向疗法治疗，”沙发博士说。“它占白人人口中的15％的乳腺癌和35％的非洲裔美国人口。它也与复发风险高，五年生存率差。我们的调查结果为更好的风险提供了基础管理。”

沙发博士说，细菌遗传学检测，评估遗传性遗传变化，这些变化增加了个体中某些癌症的风险，有助于识别乳腺癌风险增加。然而，他说，在三重阴性乳腺癌的危险程度上识别女性更加困难，因为BRCA1中只有遗传突变与乳腺癌的这种亚型有关。

沙发博士及其同事对来自两项研究的10,901例三重阴性乳腺癌患者进行了遗传检测。他们测试了21例癌症易感性基因在剩余的2,148名患者中，在8,753名患者和17个基因中。他们发现，BARD1，BRCA1，BRCA2，PALB2和RAD51D基因中的交替与三阴性乳腺癌的高风险有关，高加索人中的整体乳腺癌的终身风险大于20％。他们观察到非洲裔美国人的一种类似趋势。此外，Brip1和Rad51C基因中的突变与三重阴性乳腺癌的更适中的风险相关。

“本研究是第一个建立基因与三阴性乳腺癌高寿命有关的基因，”沙发博士说。“虽然以前的研究发现了BARD1，BRIP1，PALB2和RAD51C三阴性乳腺癌患者的遗传变异，但目前的研究更详细地表现出这一研究，并识别易感性基因Rad51D和BARD1之间的新特定和强的关联，以及三倍阴性乳腺癌风险。“

沙发博士说，这些调查结果将使扩大的遗传测试能够识别患有风险的妇女三阴性乳腺癌可能会导致更好的预防策略。

沙发博士表示，新调查结果也可能导致对国家综合癌症网络筛查指南的修订，该指南目前仅推荐BRCA测试，当患者具有家族史胸部癌症或被诊断为60岁或以下。

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