纸张鉴定与侵袭性乳腺癌风险相关的基因

发表了一项新的研究国家癌症研究所杂志已经确定了与三阴性乳腺癌风险增加相关的特定基因，为更好的风险管理提供了基础。

三阴性乳腺癌是一种侵略性的癌症，不能使用最常见的疗法治疗。它占白种人人口中乳腺癌的15％，非洲裔美国人口的35％。它也与高复发风险和差的五年生存率有关。

种系基因检测可以通过评估基因变化(通常是遗传自父母)是否增加了某些癌症的风险，来确定女性患乳腺癌的风险增加。然而，由于只有BRCA1(1990年发现的人类肿瘤抑制基因)的遗传突变与这种乳腺癌亚型有关，因此很难确定三阴性乳腺癌风险较高的女性。

研究人员对10901名三阴性乳腺癌患者进行了基因测试耐心从两项研究。8753名患者，21例基因对其余的2148名患者进行了17个基因测试。

在测试的基因中，研究人员发现，BARD1，BRCA1，BRCA2，PALB2和RAD51D基因中的交替与三阴性乳腺癌的高风险相关，并且在高加索人中总体乳腺癌的寿命风险大于20％。研究人员观察了非洲裔美国人的一种类似趋势。此外，Brip1和Rad51C中的突变与更温和的三阴性疾病的风险联系起来。

这项研究首次确定了哪些基因与三阴性乳腺癌终生高风险相关。虽然先前的研究发现BARD1、BRIP1、PALB2和RAD51C的基因变异在三阴性乳腺癌患者中比在其他乳腺癌亚型患者中更常见，目前的研究更详细地说明了这一点，并确定了易感基因RAD51D与三阴性乳腺癌风险之间新的特异性和强相关性。这项研究的发现现在可以扩展遗传测试鉴定患有这种疾病风险的女性，可能导致更好的预防策略。

这项新发现还建议对美国国家癌症综合网络(National Comprehensive Cancer Network)的指导方针进行修订。目前，该指导方针只建议有乳腺癌家族史的患者或在60岁或更年轻时被诊断出患有乳腺癌的患者进行BRCA1/2检测。基于这项研究对三阴性乳腺癌基因特异性风险的更好的理解，将有可能为其他易感基因的检测建立指导方针;有基因改变的女性这些基因应该能够接受更好的风险评估。

“我们的研究结果表明，多种基因导致三负乳房的风险增加癌症应该有助于在妇女的临床管理中发现发现这些基因中的遗传突变，“弗格斯J. Souch，Ph.D.是该研究的作者之一。

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