基因分析的新方法可防止家庭高胆固醇血症的早期死亡

卡罗林斯卡学院的研究人员研究了一种新开发的与基因分析相关的算法如何被用于提高预防遗传性脂质紊乱和家族性高胆固醇血症患者的过早血管疾病和死亡的可能性。研究结果发表在内科学杂志，说明该方法如何能够导致对这类家庭进行更快和更具成本效益的调查。

哈丁格医学院、卡罗林斯卡学院和卡罗林斯卡大学医院内分泌门诊的研究人员，以及卡罗林斯卡学院生物科学和营养学系和卡罗林斯卡大学医院临床研究中心突变分析设施(MAF)的研究人员，已经发表了一份重要的报告，表明通过使用一个简化的基因分型面板，可以以一种经济有效的方式诊断大多数疑似家族性高胆固醇血症(FH)的个体的基因缺陷。300名不相关的患者参与了这项研究，他们是从Huddinge和Region的内分泌科诊所招募而来的Sörmland。FH是一种显性遗传性脂质疾病，至少发生在40000瑞典人早期诊断靶向治疗可以显著改善这些患者的预后。从统计学上看，这种诊断只发生在两个孩子中的一个身上，而通过DNA分析可以很早就做出诊断，而临床症状直到很久以后才出现。因此，在这类家庭中进行检测是医疗保健的优先事项。因为有非常多的不同突变导致FH，具有DNA测序的常见遗传诊断仍然相对复杂，因此昂贵。

成本效益高的诊断现在是可能的

“该报告显示了近患者的研究如何为大型血管疾病的风险大大增加大群人的有形改善，”报告的第一个作者Peterbenedek在Cardometabolic单位的内科医生中医学署的第一个作者Peter Benedek说Karolinska大学医院内分泌诊所。报告的结果“创始人效应有助于使用基于基于基于基于基于基于基于基于基于基于基于基于基于基于基于基于基于基于基于基于基于基于胆固醇的患者的分子诊断方法，”少数突变可以解释瑞典的大多数FH病例，表明许多人具有共同的遗传起源。虽然这种关系类似于其他北欧国家的关系，但各国之间的突变模式略有不同。通过根据瑞典模式定制简化的基因分型面板，现在可以以经济测试的大多数亲属来制造分子诊断。另一个重要的发现是，在临床FH的大约20％的患者中，在迄今已知的基因中可以检测到突变，以与FH的原因相关。

在第一步中，进行112个常见的FH引起突变的所谓基因分型。在发生负面结果的情况下，可以选择进行与疾病相关的三种基因的测序。该报告描述了一种描述如何轻松进行家庭调查的算法，现在正在全国各地的许多诊所引入这种方法。通过能够识别FH患者的分子缺陷，现在也可以过滤出“突变阴性”组。该集团现在是研究人员进一步研究的起点，目标是识别新基因的未被发现的FH。

“基因分型是一种廉价，简单，快速的方法，这将显着提高瑞典FH识别和治疗未确诊个体的可能性。该方法将挽救瑞典医疗保健系统财务资源，”Peter Benedek说。

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