新的基因分析改进了智力残疾的诊断

卡罗林斯卡学院的研究人员在科学杂志上报告说，与其他基因分析方法相比，全基因组测序可以更准确地用于诊断智力障碍基因组医学。利用研究人员开发的分析工具进行全基因组测序将被引入瑞典卡罗林斯卡大学实验室的一线临床诊断。

卡罗林斯卡医学院分子医学与外科学副教授、卡罗林斯卡大学医院临床遗传学专家安娜·林德斯特兰德说:“最近基因诊断技术的飞跃揭示了许多新的导致智力残疾的基因畸变。”“鉴于目前文献中描述了800多种不同的诊断，做出诊断可能是一个耗时的过程。”

估计的1.5％的瑞典人口具有某种智力残疾，在大多数情况下由遗传畸变引起的，从小点突变（一个或几个碱基对）在单个基因中或几个基对重复，更大的结构包含一种或多种基因的染色体突变。

大多数智力残疾的人都提供了一种临床检查，使用所谓的基因剂量阵列和脆性X染色体综合征的DNA分析。这些基因测试在大约12%的病例中产生分子病因诊断，随后进行从单个基因到整个基因组的进一步分析测试(全基因组测序)。

在本研究中，研究人员开发了自己的分析工具，其与全基因组测序结合，发现点突变，结构染色体像差和重复（扩展）。

进行平行的基因剂量阵列试验和全基因组测序为100个个体，研究人员能够显示出多次患者（27％）可以获得与阵列技术相比其全基因组分析的因果诊断。

林德斯特兰德博士说:“在很短的时间内，全基因组测序已经变得足够便宜，可以用作发现不同基因突变的全面测试。”“测序一个人的整个基因组现在刚刚略高于目前用于寻找基因突变的其他遗传分析。“

位于瑞典斯德哥尔摩的卡罗林斯卡大学实验室将成为世界上第一个引入全基因组测序作为第一线临床诊断工具的临床实验室智力障碍。

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