2014年6月5日报告
研究人员发现，基因组测序可以用来识别严重的智力残疾
(欧宝娱乐地址Medical Xpress)——荷兰的一个大型研究团队发现，全基因组测序可以用来识别很大比例的严重智力残疾(SID)患者。他们的论文发表在杂志上自然，该团队描述了他们在分析SID患者的基因序列时如何采用一种新的方法，并发现一种基因异常模式可用于诊断该疾病，准确率为62%。
患有SID(以前被描述为各种类型的严重智力迟钝)的人通常智商很低，在发展认知和功能技能方面也有相关的困难。随着医学科学的发展，父母和医生有越来越多的工具来诊断婴儿出生前后的各种疾病。然而，SID的诊断一直难以捉摸，通常只有当孩子到了认知能力明显的年龄时才会被发现。在这项新的努力中，研究人员描述了一种新型的全基因组测序分析，他们声称可以用于诊断大量的SID病例。
SID的独特之处在于，这种情况通常是由非遗传的基因异常引起的——在构想后发生的一些事情改变了基因组。正因为如此，测试父母对后代SID的风险是徒劳的。在这项新研究中，研究人员从50名患有这种疾病的人和他们的父母那里获得了DNA样本。他们对所有样本进行全基因组测序，然后将每个样本的结果与其他所有样本以及每个基因的拷贝数进行比较。这样做揭示了84个以前未知的序列变异和8个拷贝数变异。研究人员发现，许多变异是导致基因停止功能的突变。
利用他们所学到的知识，研究小组扭转了结果，并将其作为一种诊断辅助手段——他们发现最初50名患者中有21名患有SID。这意味着，他们声称，未来，全基因组测序可以用于识别SID，准确率为62%。这些数据还进一步证明，SID的大多数病例是非遗传性基因异常的结果，这意味着今后的研究可以专注于基因异常的潜在原因，而不是继续在父母的基因中寻找什么。
进一步探索
摘要
0.5%的新生儿有严重的智力缺陷，而且被认为主要是遗传原因。这种疾病广泛的遗传异质性要求全基因组检测所有类型的遗传变异。微阵列研究和最近的外显子组测序已经证明了ID中从头拷贝数变异(CNVs)和单核苷酸变异(SNVs)的重要性，但大多数病例仍未确诊。在这里，我们对50名患有严重ID的患者及其未受影响的父母进行了全基因组测序。所有纳入的患者均未经过广泛的基因筛选(包括基于微阵列的CNV研究和外显子组测序)进行分子诊断。尽管如此，84个影响编码区的从头snv被识别出来，这显示了具有统计学意义的功能缺失突变的富集，以及先前与id相关疾病相关的基因的富集。此外，我们鉴定了8个新生CNVs，包括单外显子和外显子内缺失，以及染色体间复制。这些拷贝数变异对已知ID基因的影响比预期的要频繁。在所有新生变异的诊断解释的基础上，20例患者获得了结论性的遗传诊断。再加上一个复合杂合CNV以隐性模式导致疾病，这导致在这个广泛研究的队列中诊断率为42%，而在一个未选择的队列中累积估计率为62%。 These results suggest that de novo SNVs and CNVs affecting the coding region are a major cause of severe ID. Genome sequencing can be applied as a single genetic test to reliably identify and characterize the comprehensive spectrum of genetic variation, providing a genetic diagnosis in the majority of patients with severe ID.
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