一个新的AHDC1综合症引起的突变

贝勒医学院的一个领导的研究小组已经发现了这种基因潜在的一个刚被公认的遗传综合征睡眠呼吸暂停的症状,延迟演讲和hyptonia,或者广义上半身的弱点。

今天在网上发表的研究美国人类遗传学杂志》上。

贝勒的研究人员首次研究了有这些症状的病人从澳大利亚曾被许多医生和多个诊断测试,没有任何诊断。

尽管没有疾病的家族史,研究者进行了DNA序列分析对病人和她的父母来决定是否有一个潜在的遗传她的症状的原因。

结果显示有害突变在五个新兴起的基因在病人相比,父母的DNA序列。

一个基因是导致疾病的候选人因为类似的突变是从未见过在健康个体的控制。

“这使我们问是否有其他未确诊的疾病情况下,类似的这种基因的突变,“风扇夏博士说,分子和助理教授人类遗传学在整个基因组实验室贝勒和报告的第一作者。

考试的数据从贝勒的全基因组实验室尚未解决的情况下显示三个这样的可能性,夏说。

然后团队对这些患者进行DNA测序和他们的父母。

“我们发现,这些患者也有有害突变,新出现在同一个基因AHDC1,”夏说。“独立自主的新突变发生在每一个家庭是非常强有力的证据表明,这个基因是综合征的原因。”

的突变在AT-Hook绑定DNA主题包含的基因,AHDC1。

”对这个基因,发现其链接到这个综合症是一个重要的进步对分析其功能,”理查德·吉布斯博士说,人类基因组测序中心主任贝勒和报告的共同作者。

检查四个病人的临床记录显示未实现每个病人的症状之间的相似性。DNA发现因此汇集了病人来自澳大利亚,宾夕法尼亚州和两个不同的城市在德克萨斯州。

“这项研究说明了一个非凡的融合先进的技术开发、数据共享和详细的临床研究,”吉布斯说。“我们同时为受灾家庭提供答案和先进的一个重要的基础研究问题。”

研究人员指出,这种综合症的频率还不知道,但根据贝勒全基因组实验室表明,可能有数百个人世界的影响。

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