白血病基因的突变与新儿童生长障碍有关

与白血病有关的基因中的突变导致新描述的条件影响儿童的生长和智力发育，新的研究报告。

由科学家在伦敦癌症研究所，伦敦，DNA甲基转移酶基因，DNMT3A，13名儿童中鉴定的研究。

所有孩子均比往常的年龄高，共享类似的面部特征并具有智力障碍。父母中不存在，来自英国人口的1,000名突变。

新条件已被称为“DNMT3A过度生长综合征”。

该研究今天（星期日）发表于期刊自然遗传学并且是儿童过度过度生长研究的一部分，由惠康信托提供资助，旨在识别包括增加童年增长的发育障碍的原因。DNMT3A基因对于发育至关重要，因为它将“甲基化”标记添加到DNA中，以确定基因是活性基因的何处和当基因。

有趣的是，已知DNMT3A突变在某些类型的白血病中发生。白血病发生的突变与DNMT3A过度生长综合征中的突变不同，并且没有证据表明DNMT3A突变的儿童增加了风险癌症。

癌症研究所（ICR）的研究人员，伦敦大学伦敦大学的同事，皇家Marsden NHS基金会信托和欧洲和美国的遗传中心，在分析152名儿童具有过度生长的儿童的基因组后发现了突变和他们的父母。

学习领导者Nazneen Rahman教授，癌症研究所遗传学和流行病学负责人，伦敦皇家马尔斯登NHS基金会信托基金会信托基金会的遗传学和癌症遗传学主管称：“我们的研究结果建立了DNMT3A突变，作为一种新型人类发育障碍的原因并加入似乎具有双重，但在人类生长障碍和leukaemias中具有含有双重的基因列表。“

新发现是对家庭的立即价值，为他们的孩子有问题提供理由。而且，因为突变在孩子中出现并没有继承自父母，家庭中另一个孩子的风险非常低。这是家庭非常欢迎的消息。

研究联合领导者Katrina Tatton-Brown博士，伦敦大学癌症研究所，伦敦和顾问遗传学家临床研究员表示：“诊断可以对家庭进行真正的区别 - 我最近给了结果回到其中一个家庭，其中我们确定了DNMT3A突变，并且他们非常感谢在多年不确定性后的女儿的状态有一个原因。“

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