苍白的黑素瘤被白化基因掩盖

昆士兰大学研究发现，鲜艳的黑色素瘤的人更有可能具有与复合主义相关的基因突变。

学习铅作者珍纳雷纳博士说白蛋白， 一种稀有遗传障碍影响10,000人中的一个，防止棕色颜料在体内合成，并导致公平的头发和极其苍白的皮肤，很容易晒伤和易于皮肤癌症。

“白化病在有两个突变的基因时发展，所以有一个突变的人通常不知道他们拥有它，”Rayner博士说。

“这些人可能更容易发生浅色黑色素瘤，称为amelanotic，因为肿瘤积累了新的突变，它们已经有一个突变的涩氨酸基因。”

研究人员使用全外销测序研究了来自380多个志愿者的DNA样本，同时寻找罕见的遗传突变导致白蛋白。

昆士兰在世界上具有最高的黑素瘤率，每年在澳大利亚诊断超过14,000例。

UQ皮肤科研究中心副教授Rick Sturm表示，高达八百百分之八个黑素瘤可以是amelanotic，使它们难以诊断，并且容易误解疣或疤痕等非癌变的条件。

“Amelanotic Melanomas通常被诊断出来高级阶段与较暗的黑素瘤相比，导致患者经常错过早期治疗和最佳治疗机会，“他说。

当资金变得可用时，研究人员计划收集Amelanotic Selanoma样品以将其基因型与患者的基因型进行比较。

Rayner博士表示，它可能会导致个性化的药物 - 医生会被警告医生在一个复合症中监测潜在的疗法疗法黑素瘤基因突变。

“这可以优化早期干涉因此，改善了患者的结果，“她说。

本文发表在普罗斯一体。

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