遗传学
广泛的自闭症取决于遗传因素的光谱
自闭症谱系障碍（ASD）被称为“频谱”，因为ASD的临床特征从某些人的轻度社会障碍到严重的智力残疾或其他人的癫痫。遗传研究有...
2022年6月2日
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遗传学
当涉及最稀有的疾病时，诊断不是答案，而是起点
“史密斯先生和夫人，我们终于为您提供答案。”这对我们正在保护隐私的真实姓名的夫妻焦急地看着我。我一直在评估他们的小女儿莎莉（Sally），担任医学遗传学家...
2022年4月20日
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疾病，疾病，综合征
细胞疗法改善了杜尚肌营养不良的体征和症状
UC Davis Health和其他六个部位的临床试验表明，一种细胞疗法为晚期Duchenne肌肉营养不良症（DMD）患者提供了希望，这是一种罕见的遗传疾病，导致肌肉丧失和身体...
2022年3月10日
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疾病，疾病，综合征
确定稀有糖基化疾病的机制
格林伍德遗传中心（GGC）研究人员报告了一种发现一种机制，该机制有助于PMM2-CDG中看到的组织表型，PMM2-CDG是糖基化的先天性疾病中最常见的（CDG）。
12月8日，2021年
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药物
重新利用的ALS药物在稀有儿童遗传疾病的小鼠模型中显示出希望
Riluzole是一种批准治疗肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的药物，一种影响控制运动的神经细胞的疾病，可能会减慢在尼曼小蛋白疾病类型中发生的特定脑细胞的逐渐丧失...
2021年11月19日
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