重新利用的ALS药物在稀有儿童遗传疾病的小鼠模型中显示出希望
Riluzole是一种批准治疗肌萎缩性侧索硬化症(ALS)的药物,一种影响控制运动的神经细胞的疾病,可能会减慢在尼曼小蛋白疾病类型中发生的特定脑细胞的逐渐丧失...
2021年11月19日
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Riluzole是一种批准治疗肌萎缩性侧索硬化症(ALS)的药物,一种影响控制运动的神经细胞的疾病,可能会减慢在尼曼小蛋白疾病类型中发生的特定脑细胞的逐渐丧失...
2021年11月19日
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布鲁内尔大学(Brunel University)伦敦教授加入了汉斯·阿斯伯格(Hans Asperger)和约翰·兰登(John Langdon)的杰出万神殿,他的综合症以她的名字命名。
2021年9月28日
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一项新的研究发现,养育患有罕见遗传疾病的孩子的成本很大,但通过较早的诊断和有针对性的治疗可以减轻经济负担。
2021年8月26日
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一种新颖的基因疗法方法是帮助患有罕见的遗传疾病的儿童,称为AADC缺乏症,导致严重的身体和发育障碍。这项研究由俄亥俄州立大学的研究人员领导...
7月12日,2021年
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胞质肽:N-糖果酶(NGLY1)是一种与N-糖基化蛋白的DE – N-糖基化有关的广泛保守的酶。人NGLY1基因的突变会导致全球发育延迟和多系统症状,...
7月6日,2021年
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新皮层是大脑的分层结构,在该结构中,神经元彼此平行排列。该组织对于健康的大脑功能至关重要。来自Charité -Universitätsmedizin的研究人员...
7月6日,2021年
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电荷综合征是一种罕见的遗传疾病,影响了10,000名新生儿中约1个。它可能导致目前没有治疗的神经系统和行为障碍。凯森·帕滕(Kessen Patten)博士和他的团队来自...
2021年4月28日
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具有模仿Bardet-Biedl综合征(BBS)的症状的小鼠难以学习和在海马中产生新的神经元。但是,根据托马斯·巴克(Thomas Pak),卡尔文·卡特(Calvin Carter)和瓦尔·谢菲尔德(Val Sheffield)的一项新研究。
2021年4月22日
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费城儿童医院(CHOP)的研究人员发现,广泛使用的营养补充剂可能会大大降低由罕见的遗传疾病引起的致命中风风险。此外,...
2021年3月23日
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