抚养孩子的成本和罕见的遗传性疾病重要的但可以减少早期诊断

抚养孩子的成本与一种罕见的遗传性疾病是重要的,但经济负担可以减少通过早期诊断和靶向治疗,一项新的研究发现。

领导的研究中,默多克儿童研究所(MCRI),支持增加脆性X综合症和15号染色体印迹障碍包括:Angelman威和15号染色体q复制综合症新生儿bloodspot筛选试验(脚后跟针刺测试)。

四个罕见疾病研究具有不同程度的智力障碍、自闭症和行为问题。大约有135人与生俱来的其中一个症状每年在澳大利亚。

MCRI研究员艾玛·贝克博士说照顾一个孩子的经济负担与这些罕见的条件之一就是大量的成本支出家庭护理、特殊教育、设备支持,药物和访问卫生专业人员和医院。

但贝克博士说更高水平的知识功能与年度成本降低有关,这表明经济影响可能减少早期诊断和有针对性的干预措施。

该研究发表在自闭症与发育障碍杂志》上从障碍,涉及108个澳大利亚家庭招募具体支持团体和组织。

如Angelman综合征发生最高的人均年度成本为96994美元,紧随其后的是氏综合症(57576美元),15号染色体q复制综合症(52130美元)和脆性X综合征(33221美元)。的研究发现,增加孩子的每一点知识每年运作总成本降低734美元。许多拥有超过30分以下这些症状通常是看到在发展中孩子的智商。

“许多与这些症状不是诊断婴儿在生命的第一年,”贝克博士说。“二氏综合征,诊断在婴儿期允许早期开始生长激素治疗,这表明改进知识功能在生命的头12个月开始时,虽然早期有针对性的干预措施,诸如演讲,物理,和行为疗法是依赖于早期诊断。”

贝克博士说这些综合症患者的长期护理也给卫生部门施加压力。

“严重癫痫发生在超过80%的15号染色体:Angelman综合征和q复制综合症患者一生中需要持续的监控和治疗,”她说。

“氏综合症,超重和肥胖的报道在40%的儿童和青少年,在多达98%的成年人,也显著增加慢性病的风险,如果不阻止。”

MCRI副教授大卫Godler说这些综合症的早期诊断是现在可能使用专门的筛查方法称为甲基化Specific-Quantitative融化分析MCRI最近开发的人员。

一步测试可用于屏幕的四个症状同时通过观察化学修改或标志的数量称为甲基化添加到受影响的基因,不出席这样的高或低水平的孩子没有这些障碍。

副教授大卫Godler说鉴于与这些条件相关联的巨大的成本和潜在的储蓄影响的政府和家庭如果诊断是在生命的第一年,研究结果支持另外的测试被认为是新生儿bloodspot筛选程序。

阿奴太太的女儿,Arika 2被诊断为:Angelman综合征,在八个月的年龄。

帮助Arika的条件她收到演讲,水电、职业和理疗治疗,需要抗癫痫药物,看到一个专家团队。

马丹女士说,抚养孩子的经济成本与遗传性疾病也付出了巨大的代价。

“的NDIS涵盖很多费用但不是一切,”她说。”所需的医疗设备并不便宜,所以我们试图源二手设备市场,我们可以。最重要的是我们有成本的所有专家预约,这很容易上升。”

马丹女士希望:Angelman综合征包括新生儿bloodspot筛查项目的备用其他家庭后期诊断和延迟治疗的前景。

“如果我们已经做了更好的准备,知道会发生什么事情会有所不同,”她说。我们等了八个月的诊断,然后面临巨大的等待时间去看专家。

“如果这种疾病被诊断出生时她会收到支持这么多早和她的运动和认知能力不会差。”

皇家儿童医院的研究人员,墨尔本大学,悉尼科技大学,拉筹伯大学的基础:Angelman综合征治疗,布雷德威利综合症澳大利亚,遗传学的学习障碍服务,遗传服务和Dup15q澳大利亚西澳大利亚也导致了研究结果。