治疗CHARGE综合征的神经症状

CHARGE综合征是一种罕见的遗传疾病，每1万名新生儿中就有1人患病。它会导致目前没有治疗方法的神经和行为障碍。来自法国国家科学研究所(INRS)的Kessen Patten博士和他的团队刚刚发现了一种可以缓解这些症状的化合物。他们的研究结果发表在杂志上EMBO报告．

了解神经障碍

CHARGE综合征首次描述于1979年，是由CHD7基因突变引起的神经发育障碍比如智力障碍，注意缺陷障碍有没有多动症，癫痫和自闭症谱系障碍。彭定康博士的研究小组研究了这种综合症的神经症状，但人们对这些症状的了解仍然很少。

该团队开发了一种与人类相似的CHD7基因功能缺失的斑马鱼遗传模型。他们发现CHD7基因调节gaba能神经元的类型，这对正常的大脑功能至关重要。

专攻遗传学和神经退行性疾病的Patten博士解释说:“CHD7功能的丧失似乎会导致斑马鱼大脑gaba能神经元的发育和功能异常，这与所观察到的神经和行为障碍有关。”研究小组还确定了由CHD7基因控制的分子事件来解释这些现象神经系统症状在他们的遗传模型中。使用这种疾病患者的细胞也得到了类似的发现。

寻找药物

该研究小组测试了数百种已经被美国食品和药物管理局批准临床使用的化合物。药物筛选被用来确定潜在的候选治疗-麻黄碱被选为最治疗化合物。“我们观察到的治疗效果这篇文章的主要作者、博士生Priyanka Jamadagni说。“这让患病的斑马鱼模型部分恢复了正常功能。”

这项研究为治疗其他具有类似神经元失衡的神经疾病(如自闭症谱系障碍和多动症)打开了新途径的大门。

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