面部识别软件帮助诊断罕见的遗传性疾病
研究人员和国家人类基因组研究所(NHGRI),美国国立卫生研究院的一部分,和他们的合作者,已经成功地使用面部识别软件诊断罕见,遗传性疾病在非洲,亚洲和拉丁美洲人。疾病,22 q11.2删除综合症,也被称为先天性胸腺发育不全综合症和velocardiofacial综合症,影响从1到3000年的1 6000名儿童。因为疾病导致多个缺陷在整个身体,包括腭裂,心脏缺陷,特征的面部外观和学习问题,卫生保健提供者往往不能确定这种疾病,特别是在不同的人群。
这项研究的目的,3月23日出版,2017年美国医学遗传学》杂志上,是帮助卫生保健提供者更好的识别和诊断先天性胸腺发育不全综合症,交付关键,早期干预和提供更好的医疗服务。
“人类畸形综合症不同出现在世界不同的地方,”Paul Kruszka说,医学博士,每医学遗传学家NHGRI医学遗传学的分支。“即使是有经验的临床医生诊断有困难在非欧洲人群遗传综合症。”
研究人员研究了106名参与者的临床信息和照片来自11个国家的101名参与者的疾病在非洲、亚洲和拉丁美洲。患有这种疾病的人的外表整个群体千差万别。
使用面部分析技术,研究人员156年一群白种人相比,非洲、亚洲和拉丁美洲富人没有疾病的人疾病。基于126年个人面部特征,研究人员让各族正确诊断时间的96.6%。
马吕斯乔治Linguraru,哲学博士。,硕士,M.B.研究所的研究员Sheikh Zayed小儿外科创新儿童国家卫生体系在华盛顿,华盛顿特区,开发数字面部分析技术用于这项研究。研究人员希望进一步发展的技术——类似于在机场和在Facebook上——这样医疗服务提供者一天可以手机图片的病人,有分析和诊断。
这种技术也非常准确诊断唐氏综合症,根据2016年12月发表的一项研究。同一组研究人员将研究努南综合症和威廉姆斯综合症,这两者都是罕见的但被许多临床医生。
迪格奥尔格综合征和唐氏综合症的一部分阿特拉斯的人类不同人群的畸形2016年9月发起NHGRI及其合作者。当完成时,阿特拉斯将包括身体特征的照片的人与世界各地的许多不同的遗传性疾病,包括亚洲、印度次大陆、中东、南美和撒哈拉以南非洲地区。除了照片,地图将包括书面的描述影响人,将由表型可搜索(一个人的特质),综合症,大陆地区的住宅和基因组和分子诊断。以前,唯一可用的诊断图谱出现患者北欧血统的照片,通常并不代表这些疾病的患者的特点从世界的其他地方。
“医疗服务提供者在美国以及其他国家用更少的资源将能够使用阿特拉斯和面部识别软件早期诊断,”医学博士Maximilian Muenke说,阿特拉斯的创始人和首席NHGRI医学遗传学的分支。“早期诊断早期治疗以及潜在的减少痛苦经历这些孩子和他们的家人。”
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