新的研究估计了遗传风险因素的总体疾病负担
具有特定遗传风险因素的个体会失去多少年的健康寿命?赫尔辛基大学的一项新研究试图为这个具有挑战性的问题提供答案。
研究人员首次系统地估计了一系列不同疾病的影响遗传风险因素就损失了健康的生命年数。了解不同遗传风险因素对疾病负担的影响，有助于利用遗传信息优先考虑和设计干预措施。
科学家们选择了常见和罕见疾病相关的遗传变异，并根据它们对平均健康生命年数损失的影响，从个人和人群的角度对它们进行了分类。
为此，他们分析了来自两个大型生物银行研究的73.5万多人的遗传和健康数据:芬兰FinnGen研究和英国生物银行。
这项研究由赫尔辛基大学芬兰分子医学研究所FIMM的小组负责人Andrea Ganna领导，于9月12日在线发表自然医学．
结果表明，在人群水平上，增加心血管疾病或阿尔茨海默病风险的常见遗传变异对健康生命年数的损失有重大影响。
不足为奇的是，罕见的众所周知的疾病突变似乎在个人水平上对健康生命年的影响最大。然而，由于这些变异的稀有性，对种群的影响要比常见遗传变异的影响小得多。
例如，携带BRCA1基因中一种众所周知的乳腺癌突变的个体，由于患几种癌症的风险增加，平均会损失4年以上的健康生命年。在常见的变异中，携带编码脂蛋白(a)的LPA基因突变，健康寿命减少最多，减少1.2年。这种蛋白质的血浆水平升高与动脉粥样硬化有关。
“我们的估计是基于一种叫做‘残疾调整生命年’的指标。daly在这类研究中是一个很好的工具，因为它们考虑了生活质量的恶化和由于疾病可能导致的过早死亡，”赫尔辛基大学芬兰分子医学研究所的博士后研究员Sakari Jukarainen解释说，他是这项研究的第一作者。
“你的基因组成然而，这并不是你的命运。生活方式的改变医疗可能完全防止遗传风险因素造成的寿命损失，”Jukarainen博士补充道。
研究人员还比较了常见遗传变异的影响与几个众所周知的可改变的风险因素造成的疾病负担，这些因素是公共卫生运动的目标。
“我们的研究结果表明人口水平,一些常见的遗传变异与一些公认的可改变的风险因素(如高钠摄入量)一样，会导致健康寿命年的损失，”安德里亚·甘纳博士说。
“通过将遗传风险信息转化为预期的健康生命年数损失，可以将遗传风险因素放在传统风险因素的更大背景下，并就其在多种疾病中的影响进行比较，这使得开发和实施利用遗传风险的临床应用成为可能遗传信息以更有指导意义的方式，”Ganna总结道。
