新的基因变体,预防冠心病

典型的芬兰人口的一个变体,防止心脏病被FinnGen基因组研究协调赫尔辛基大学。患心脏病的风险要低约五分之一的运营商变体相比平均人口。

新发现的保护作用对冠状动脉变异心疾病可能是低于平均水平的动脉硬化引起的变异携带者。

问题中的变异位于MFGE8基因产生一种叫做lactadherin的蛋白质,这是会影响动脉硬化的过程。结果表明,变异抑制lactadherin蛋白质的功能。然而,这还需要进一步的研究来确定。

研究结果,发表在通信生物学杂志2022年8月17日,是基于一个FinnGen数据集包括超过260000个芬兰生物样本捐助者。

发现由FinnGen研究数据集

心血管疾病仍然是世界范围内最常见的死因。在芬兰,三分之一的死亡是由心血管疾病引起的。

在最近发表的研究中,个体间基因组变异与冠心病和其他研究对象比较FinnGen数据集。结果暴露38基因位点与冠心病的风险有关,其中四个,包括MFGE8基因,是未知的。

“数以百计的遗传因素影响患心血管疾病的风险已经得到确认。然而,已知变量的数量,降低疾病的风险和直接表明活性基因,像MFGE8变体,是相对较低,”博士研究员Sanni说Ruotsalainen从芬兰赫尔辛基大学分子医学研究所,进行这项研究。

识别MFGE8和冠心病之间的联系是一个很好的例子,芬兰的人口提供了特殊的好处遗传研究。问题是70倍的变体在芬兰人口比整个欧洲,这就是为什么它没有被观察到在以前类似的基因研究。变体中发现大约5.5%的芬兰人,稍微更高的频率在芬兰东部比西部地区的国家。

保护作用对冠心病打开透视图在药物开发

变体也发现影响冠心病的发病的年龄。航空公司遭受了保护性的变体心肌梗死或被诊断为冠心病平均18个月后比其他人群。

“开发新的药物疗法,变异减少患疾病的风险是特别有趣的,”说,这项研究的首席研究员,教授Samuli Ripatti赫尔辛基大学的。

例如,PCSK9抑制剂,下一代胆固醇药物已经在使用,已经开发的基础上类似的观察。这个新发现引入了一个新的作用机理与胆固醇,预防心血管疾病。

“我们的研究结果也表明,MFGE8变体没有增加任何其他疾病的风险。因此,一个药物分子模仿基因的功能完全可以开发新颖的治疗心血管疾病的预防,”Ripatti指出。