研究小组发现罕见的基因突变可能预防心脏病

靶向载脂蛋白B (APOB)基因还没有在心血管结局的临床试验中进行测试，因为有脂肪肝的风险，但自然发生的突变表明它可能是有效的。

一种罕见的基因突变可以预防心脏病波士顿大学公共卫生学院(BUSPH)的一名研究人员共同领导的一项新研究表明。发表在杂志上循环:基因组和精确医学该研究发现，载脂蛋白B (APOB)基因中的蛋白质截断变异与降低甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇水平有关，并将冠心病的风险降低72%。

APOB基因中的蛋白质截断变异是导致家族性低脂蛋白血症(FHBL)的原因之一，这种疾病会导致人体产生更少的低密度脂蛋白(LDL)和富含甘油三酯的脂蛋白。FHBL患者的低密度脂蛋白胆固醇通常很低，但患脂肪肝的风险很高。“一种被批准的药物，Mipomersen，模仿APOB中其中一种变异的效果，但由于脂肪肝疾病的风险，临床试验”该研究的共同主要作者、BUSPH生物统计学助理教授吉娜·佩洛索博士说。“利用遗传学，我们提供了证据，表明针对这个基因可以降低冠心病的风险。”

研究人员对29个日本FHBL家族成员的APOB基因进行了测序。8个日本家庭在APOB中有蛋白质截断变异，携带其中一种变异的个体LDL胆固醇水平比没有APOB变异的个体低55毫克/分升，甘油三酯水平低53%。

研究人员还对10个冠心病病例对照研究的57,973名参与者的APOB基因进行了测序，这些研究对象是非洲、欧洲和南亚血统的人，其中18,442人患有早发性冠心病。他们再次发现，携带这些APOB基因变异的人低密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯水平较低。只有0.038%的冠心病患者携带APOB突变体，而0.092%的无冠心病患者携带APOB突变体，这表明携带APOB基因突变体可降低心血管疾病的风险冠心病．

---

---