将近有5个病人死于不明原因的心脏性猝死有可疑的基因
每年多达450000美国人死于突然,致命的心脏病,略超过十分之一的情况下,导致仍然无法解释即使尸检。来自马里兰大学医学院的研究人员(UMSOM)和他们的同事们发现,近20%的患者不明原因突然心脏death-most 50-carried岁以下都是罕见的遗传变异。这些变异可能引起心源性猝死的风险。在某些情况下,他们的死亡可能是使如果医生知道心脏病的遗传易感性。这项研究结果发表在上周JAMA心脏病学。
“遗传筛查不是经常用于心脏病,和太多的病人仍然突然从一个死去心条件没有任何先前建立的风险因素。我们需要为他们做得更多,”研究相应的作者Aloke芬恩说,医学,临床医学副教授UMSOM。
进行这项研究,芬恩博士和他的同事在413年进行基因测序的病人,平均41岁时突然去世原因不明的心脏衰竭。将近三分之二的一组人,一半是非洲裔美国人。研究发现,18%的患者经历了突然死亡先前未被发现的基因与危及生命的心律失常或心力衰竭相关条件。那些携带这些基因变异之前与这些异常诊断。他们的心在尸体解剖没有任何心脏衰竭的迹象看起来正常或严重阻塞的冠状动脉。
“我们发现打开了门,问一些重要的问题,”芬恩博士说。“我们应该做常规遗传筛查在那些无法解释的心脏性猝死家族史吗?”
这样的筛选可能有潜力拯救生命。它还可能使病人和医生知道该如何处理这些信息。目前没有明确的指导方针如何监视或治疗这些变异在缺乏临床检测疾病。
研究教师的合著者从UMSOM包括马隆,MS,医学讲师,利宾王BM博士,医学助理教授,苏茜,医学博士,医学助理教授,Anuj Gupta,医学博士,副教授,琳达刘正,医学博士,博士,临床医学副教授,Braxton米切尔博士,医学教授和查尔斯,医学博士,博士,梅尔文Sharoky,医学博士,教授。
“这是一个有趣的研究,提供了重要的新见解毁灭性的死亡原因不明的心脏异常,“e . Albert Reece说,医学博士,博士,工商管理硕士,医学事务执行副总裁,巴尔的摩,和约翰·z和作者k·鲍尔斯特聘教授和院长,马里兰大学医学院的。“这确实使的更多的研究来解决这个紧急的卫生需要和在未来拯救生命。”
