一项研究可能提供一种方法来预测患有遗传疾病的儿童是否会发展成自闭症或精神病
医生和研究人员早就知道，某些染色体上缺失约60个基因的儿童患自闭症谱系障碍或精神病的风险显著增加，即任何以妄想和幻觉为特征的精神障碍，包括精神分裂症。但是，目前还没有办法预测患有这种异常的孩子可能有患上哪种疾病的风险。
加州大学洛杉矶分校(UCLA)和匹兹堡大学(University of Pittsburgh)研究人员的新发现首次提出了一种可能的方法来确定这一问题。一项研究发表在《公共科学图书馆•综合》在美国，研究人员报告说，他们分离出了染色体缺失(即22q11.2缺失)人群之间的特定遗传差异并发症状或者迪乔治综合症——他们患有自闭症还有那些患有精神病的人。
该研究的资深作者、加州大学洛杉矶分校精神病学和心理学教授Carrie Bearden说:“最终，这种信息可以作为一种诊断工具，可以让儿科医生或其他临床医生确定谁会患上哪种疾病，这样就可以应用适当的干预措施，并尽早应用，以产生最大的影响。”“我们知道早期干预对有自闭症或精神病风险的人非常重要。”
全世界出生的儿童中大约每2500人中就有1人患有迪乔治综合症，是仅次于唐氏综合症的第二大常见遗传异常。羊膜穿刺术是一种产前检查遗传和染色体疾病的医疗程序，可以检测到羊膜穿刺术。
患有迪乔治综合症的儿童通常有拉长的脸，杏仁状的眼睛和不寻常的外耳。他们经常有腭畸形，包括腭裂，他们患心血管缺陷的风险也很高。
迪乔治综合征是已知的精神疾病的最高遗传风险因素，也是自闭症的许多已知遗传风险因素之一。30%到40%的患者被诊断为自闭症谱系障碍，25%到30%的患者被诊断为精神病。(少数人被诊断为自闭症和精神病。)
主要作者Maria Jalbrzikowski说:“我们希望最终能够通过血液样本识别出有患这两种疾病风险的人。”当他们进行这项研究时，她是Bearden实验室的博士后。
Bearden和现在是匹兹堡大学博士后的Jalbrzikowski从46名加州大学洛杉矶分校的缺失患者中提取了血液样本。他们还采集了66名对照受试者的血液样本。他们使用加州大学洛杉矶分校遗传学家史蒂夫·霍瓦特开发的新技术分析了样本。被称为“加权基因共表达网络分析”，它允许研究人员寻找模式基因它们彼此相连。
该分析确定了特定的基因表达模式——即特定的基因组是否为特定的特征而被激活——是否与精神病或自闭症有关。
平均而言，患有迪乔治综合症和精神病的人有237个基因，这些基因与患有迪乔治综合症但没有精神病的人的基因表现出不同的模式。这些基因中的大多数都与基因表达的调控有关——也就是说，随着个体的发展，基因最终被解读的方式。
比尔登说:“缺失一块DNA似乎会导致下游影响，其他功能会被破坏。”
在另一个单独的步骤中，研究人员比较了加州大学洛杉矶分校的迪乔治综合症精神病患者组与180名荷兰患者的精神病相关基因，这些患者被诊断患有精神分裂症，但没有这种综合征。他们发现了7个基因的重叠。
比尔登说:“这一发现非常重要，因为它证明了迪乔治综合症和精神病患者的基因表达模式改变与那些被诊断为精神分裂症但没有缺失的人是相同的。”“同样的路径会受到影响。”
Bearden说，这7个重叠的基因在胎儿大脑发育中起着作用，这表明精神病可能起源于大脑发育的早期阶段。
同时，患有自闭症的DiGeorge综合征患者与没有自闭症的患者在86个基因的表达上存在差异，这些基因可能与免疫系统的发育有关。
这项研究历时四年，由美国国家心理健康研究所资助，被认为是首次尝试了解迪乔治综合症患者与自闭症患者之间的遗传差异精神病．
在未来的研究中，Bearden和Jalbrzikowski希望在更大的患者群体和迪乔治综合征患者的其他细胞类型(如脑组织)中复制他们的发现。研究人员说，他们使用的方法——加权基因共表达网络分析——也为研究15号和16号染色体上缺失基因的个体提供了希望。这些人患精神障碍、智力残疾和癫痫的风险也高于正常水平。
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