在欧洲，遗传性心脏疾病的基因检测“参差不齐”

虽然已知遗传遗传在大多数心脏疾病的多因素发展中发挥作用，但也有一些明确诊断的心脏疾病的发展是由于相当特定的遗传异常。当这些遗传疾病影响到心脏肌肉的完整性时，它们被称为“心肌病”;当这种疾病影响到心脏的“兴奋性”时，它被称为“通道病”。

这两种情况都容易导致心律失常心源性猝死——经常发生在年轻人身上。一种可靠的基因检测DNA的变化在编码离子通道和相关蛋白质的基因中，不仅可以帮助识别受影响的患者，减少这些严重的风险，还可以为个性化治疗提供信息。

一个专家共识声明论诊断的价值基因检测对于这些继承的心脏条件将于今天在马德里举行的era EUROPACE 2011大会上公布。该报告是HRS/ ehera关于通道病和心肌病基因检测现状的专家共识声明，是心律学会和欧洲心律协会(ehera)联合开发的。后者是era EUROPACE 2011的组织者。

Silvia Priori博士今天将介绍这份共识声明的细节，据她说，这份声明的目的是为如何使用基因分析对13种遗传疾病中的每一种进行检测和诊断提供建议。该指南明确指出，这些建议针对的是不常见疾病，并基于研究结果，而这些研究结果的规模远远小于可供更多人使用的研究结果常见疾病，例如心肌梗死或心脏衰竭．但是，Priori博士说，这个领域正在迅速发展。事实上，遗传性心律失常疾病的遗传学是心脏病学的一个新分支，直到过去25年才首次发现通道病和心肌病的致病基因。

Priori博士是帕维亚Salvatore Maugeri基金会和大学的分子心脏病学主任，同时也是纽约大学心血管遗传学主任。他将基因检测在欧洲的普及描述为“零星的”，一些国家甚至还没有一个有限的应用框架。

她解释说:“该文件旨在为心脏病专家在患者及其家庭成员之间使用基因检测提供指导。”结果可能对患者的诊断和治疗都有帮助。她补充说，适当使用这些检测是至关重要的，因为它们很昂贵，因此应该用于临床诊断(或高度怀疑)这些疾病的患者。

这些建议集中在13种遗传疾病的检测上，包括肥厚性心肌病、长QT综合征、Brugada综合征和扩张型心肌病。此外，该声明还包括对院外心脏骤停幸存者使用基因检测和对猝死(这些情况的最严重后果)病例使用死后检测的指导。

据Priori博士描述，这些疾病在普通人群中的患病率在500分之一到10000分之一之间，2000年的平均患病率约为1。根据目前的知识，仍然不可能找到基因异常在所有受这些情况影响的患者中;然而，在某些病例中，如肥厚性心肌病或长QT综合征，基因检测可能在多达70%的病例中发现致病突变。然而，在其他疾病中，检测的产量要低得多，改进将依赖于发现更多的基因。

“因此，基因检测不能被视为一刀切的解决方案，但它对受影响患者的家庭筛查和管理的贡献应该针对每种疾病定义，”Priori博士说，“结果应该在综合临床评估的背景下定义。”咨询，特别是在家庭成员之间的咨询，对于消除对疾病风险和监测的疑虑至关重要。

共识提供了在不同条件下基因检测适应症强度的评估。在某些疾病中，如肥厚性心肌病或长QT综合征，强烈建议对所有有临床诊断的个体进行检测。对于其他疾病，如Brugada综合征或扩张型心肌病，进行该检查是有价值的，但推荐强度较低。还有一些例子，比如心房纤颤，基因检测还不能用于诊断。

同样，该报告不建议对所有院外心脏骤停病例进行基因检测，但建议如果有遗传性心律失常疾病的临床迹象或怀疑，应进行基因检测。然而，在所有突然意外死亡的情况下，包括婴儿突然死亡(SIDS)，如果尸检结果为阴性，则"可考虑"进行基因检测。研究表明，在多达35%的病例中，基因突变可以解释突然意外死亡的潜在原因。甚至像年轻人溺水或运动事故这样的事件实际上也可能归因于遗传原因引起的心律失常。

Priori博士说，最终，该报告希望通过促进适当使用阿司匹林来降低心脏性猝死的风险基因检测-并确保从保险和卫生保健系统获得补偿。