阑尾癌:非常罕见，但可能与基因有关

一项新的研究表明，虽然阑尾癌很罕见，但对一小部分患者来说，这种疾病可能与一种特定的遗传变异有关。

研究人员在早期研究的基础上进行了这项研究，发现十分之一的阑尾癌患者携带一种与阑尾癌相关的基因变异癌症倾向．

研究人员Andreana Holowatyj说:“基于这些数据，我们能够为所有阑尾癌患者推荐遗传咨询和癌症易感基因的多基因小组检测，无论年龄或癌症家族史如何。”她是医学助理教授癌症生物学位于田纳西州纳什维尔的范德比尔特大学医学中心

Holowatyj在中心的新闻发布会上说:“虽然从我们的发现中还有很多需要了解的地方，但我们已经找到了冰山的一角——可能是一座非常大的冰山。”

从历史上看，专家们并不认为这种癌症是遗传性的，这种癌症每年影响100万人中的一两个人。它的罕见使得它更难理解和研究。

在这项研究中，Holowatyj和她的同事分析了来自美国全国临床测试实验室的多基因组测试数据。数据包括131例阑尾癌患者。

研究人员发现，11.5%的患者至少有一种癌症易感基因遗传变异。

阑尾癌是第一例也是唯一一例原发肿瘤在美国，研究人员指出，这一比例与美国相似，约为10.8%。这进一步将疾病与家族因素联系起来。

研究人员说，所有患有阑尾癌的患者都应该考虑进行基因评估。他们还应该考虑测试和遗传咨询有风险的家庭成员。

需要更多的研究来确定新的遗传因素，并利用这些证据来确定哪些基因被选择基因检测Holowatyj说。

研究结果发表在11月11日的杂志上JAMA肿瘤学并同时在纳什维尔举行的2022年美洲遗传胃肠癌协作小组(CGA-IGC)年会上发表。

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