癌症儿童中BRCA1/2和MMR基因的变异
BRCA1/2基因的致病性变异与成人患乳腺癌和卵巢癌的风险增加有关，错配修复(MMR)基因的变异增加了胃肠道和其他癌症的风险。到目前为止，这些变异在儿童和青少年癌症患者中的作用尚不清楚。由汉诺威医学院(MHH)儿童血液学和肿瘤学系发起的一项国际研究现已揭示，BRCA1/2和MMR基因的致病性变异也可能导致18岁以下个体患癌症的风险。
“BRCA1/2或MMR基因变异的儿童和青少年主要受脑瘤和其他实体瘤的影响，”该研究的发起人克里斯蒂安·克拉兹教授说国家癌症研究所杂志．MHH儿科血液学和肿瘤学诊所主任补充说:“到目前为止，还不能确定与血液系统恶性疾病(如白血病)在统计上的显著关联。”
国际研究小组进行了一次荟萃分析基于11项研究，其中包括3775人的种系测试结果孩子们以及罹患癌症的青少年。另一组患有癌症的儿童和青少年被分析以验证结果。“只有在大量患者中，才有可能证明BRCA1/2或MMR的变异在统计上显著丰富基因相比于两个对照组的儿童和青少年癌症患者，”Kratz解释道。“需要进一步的研究来独立确认结果，并调查儿童和青少年的确切肿瘤谱。”
没有必要进行早期基因检测
根据儿科肿瘤学家的说法，没有必要调整目前的基因测试或监测实践:“在儿童和青少年中，BRCA1/2或MMR基因变异导致的绝对风险儿童癌症在统计上显著增加，但仍处于如此低的范围，目前在健康儿童中检测到这种变异还不能证明有任何直接的医疗后果，”克拉茨教授说。“因此，我们的研究结果没有理由改变目前的预测测试实践。它包括只从成年期开始检测健康个体的BRCA1/2和MMR基因变异，如果这种变异在家庭中已知的话。”
然而，检测这些基因变化可能对癌症儿童及其家庭具有直接的重要性:“这些变异可能会影响治疗癌症儿童时的治疗选择，以及治疗结束后的后续护理类型，”Kratz教授说。“在受影响的癌症儿童中检测BRCA1/2或MMR基因变异也为成年家庭成员提供了遗传咨询和基因检测来弄清自己患这种疾病的风险。”
