Li-Fraumeni综合征患者对癌症风险的更准确预测

Li-Fraumeni综合征（LFS）是一种由致病性TP53变体引起的癌症易感综合征，与癌症风险大大增加有关。它代表了儿童和成人最重要的癌症遗传原因之一。现代DNA测序方法反复发现不符合先前建立的临床LFS测试标准的个体中的致病性TP53种系变异。这导致了“ Li-Fraumeni频谱”的分类，该分类反映了疾病谱并考虑了非典型和减弱的LFS课程。

现在使用来自德国癌症易感注册表的数据首次对新分类进行了应用。在汉诺威医学院（MHH）的儿科血液学和肿瘤学系主任克里斯蒂安·克拉茨（Christian Kratz）教授领导的研究中，研究小组分析了影响该因素的因素癌症风险在Li-Fraumeni频谱中。在此过程中，研究人员能够证明TP53的显着差异变体与较少的患者相比严重疾病培训班。

TP53变体的类型是决定性的

该研究的第一作者Judith Penkert博士解释说：“疾病课程严重程度的差异与基础TP53变体类型相关。”血液学与肿瘤学杂志。

“我们的数据表明，将来，在大型国际队列中，更全面的基因型 - 表型相关性可以使更准确癌症风险预测。”目前正在Kratz教授团队进行研究的人类遗传学研究所的Penkert说。

分析了来自94个引起疾病的TP53变种的94个家庭的141人。Penkert说：“ 73个家庭满足了LFS的标准。在21个家庭中，我们能够诊断出衰减的LFS。根据先前使用的LFS测试标准，这些人不会错过诊断。”

LFS测试标准应适应

Kratz说：“我们的结果有助于更好地预测将来与特定TP53变体相关的癌症风险，从而使癌症监测可以适应个人风险。”

克拉茨教授说：“在使用先前建立的LFS测试标准时遗漏了很大一部分的患者，这表明需要修订标准。”光谱分类。

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