巴西人中发现的遗传突变增加了癌症风险

圣裘德儿童研究院的科学家与全球合作伙伴一起研究了巴西血统人民中常见的TP53-R337H型号。研究人员发现，当与遗传的TP53-R337H突变结合时，肿瘤抑制基因XAF1中的变体增加了癌症风险。这项工作当今的进步在线出版物科学推进。

“我们预计这些结果对此产生了重大影响公共卫生，“对应的作者艾米利亚Pinto，博士，圣裘德病理学。”一旦临床医生知道哪些变体寻找什么，他们将知道如何更好地管理那些更高的患者癌症风险。”

在制作中找到20年

超过20年前，由Raul Ribeiro，M.D的St. Jude研究人员确定了巴西人中的TP53-R337H遗传变量。Pinto和她的同事后来确定了TP53-R337H作为创始人突变，在其定植期间引入巴西。虽然很少见总人口，TP53-R337H在巴西很常见。它在每300巴西人中有1个。

“TP53-R337H突变并未解释整个癌症风险，”圣裘德病理学的高级作者Gerard Zambetti说。“具有TP53-R337H的个体的变异可以引导一些人开发几种形式的癌症，有些人开发单一癌症和其他人根本不会发展癌症。”

从整个基因组测序研究中，研究人员在TP53-R337H突变载体的子集中鉴定了肿瘤抑制基因XAF1中的变体。继承XAF1变体和TP53-R337H突变的个体患有癌症的风险更大，而且只有TP53-R337H突变的风险更大。

TP53突变在具有稀有儿科肾上腺皮质癌的个体中普遍存在。但是，TP53.突变是许多其他类型的癌症中的突出因素。XAF1改变TP53的知识可能会燃料进一步研究该目标是否可以成为新型治疗策略的基础。

发现有助于微调公共卫生方法

圣裘德研究人员研究了这种变化的原因全基因组巴西血统个人的排序。通过圣裘德Global伪造的伙伴关系是获得完成这项工作所必需的样品的关键。

由全球儿科医学部领导，圣裘德全球已形成圣裘德全球联盟，其中包括亚太地区，中美洲，中国，东部和地中海，欧亚，墨西哥和撒哈拉州的方案非洲。

“未经我们世界各地的合作伙伴合作，本研究将无法实现，”全球儿科医学椅子圣裘德部门的Carlos Rodriguez-Galindo。“这些结果将对巴西对公共卫生产生影响，但对大型儿科癌症群落也很重要。”

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