变异在BRCA1/2和MMR基因与癌症儿童

在BRCA1/2致病性变异基因与乳腺癌和卵巢癌的风险增加相关的成年人,和变异在错配修复(MMR)基因增加胃肠道和其他癌症的风险。直到现在,这种变异在儿童和青少年的角色与癌症还不清楚。发起的一项国际研究儿科血液学和汉诺威医学院肿瘤学(MHH)已经表明,致病性变异BRCA1/2和MMR基因也可能导致癌症的风险在18岁以下的个人。

“儿童和青少年与BRCA1/2或MMR基因变异主要是脑部肿瘤,还影响其他实体肿瘤,“基督教Kratz教授说,这项研究的发起者的出版美国国家癌症研究所杂志》上。“统计上显著的协会与血液系统恶性疾病,如白血病、无法建立到目前为止,“添加MHH诊所主任儿科血液学和肿瘤。

国际研究小组进行了一次荟萃分析基于11个研究,包括生殖系测试结果共有3775孩子们和青少年患了癌症。另一群儿童和青少年与癌症进行了分析验证结果。“只有大量的患者可能成为展示一个统计上显著的浓缩BRCA1/2或MMR的变体基因在儿童和青少年患癌症两个控制人口相比,”Kratz解释道。“进一步的研究是必要的独立确认结果和调查的肿瘤在儿童和青少年。”

早期的基因测试是没有必要的

根据儿科肿瘤学家,没有必要适应当前基因检测或监测实践:“在儿童和青少年中,绝对风险BRCA1/2或MMR基因的变异导致儿童癌症统计上显著增加,但仍在如此低的范围,这种变异的检测在一个健康的孩子目前没有证明任何立即的医疗后果,”Kratz教授说。“我们的结果因此给没有理由改变当前的预测实践测试。它由测试健康个体BRCA1/2和MMR基因变异仅从成年开始,这种变异应该知道家庭。”