患有囊性纤维化的非白人新生儿更容易在筛查中被遗漏

研究人员呼吁美国各地加强新生儿筛查

在新生儿筛查中，非白人婴儿的囊性纤维化比白人婴儿更容易被漏诊，导致不可逆的风险更高肺损伤一项新的研究发现，黑人、西班牙裔、亚洲人、美国印第安人和阿拉斯加土著新生儿会出现其他严重的后果。

新生儿筛查项目中使用的基因组因州而异，但大多数都倾向于检测囊性纤维化加州大学旧金山分校(UCSF)贝尼奥夫儿童医院的儿科学副教授、该研究的第一作者Meghan McGarry医学博士说，这些基因突变在白人人群中很常见，而不包括非白人人群中更常见的突变ob体育开户网址小儿肺学．

McGarry说:“新生儿筛查本应是一项跨人群平等的公共卫生措施，但在实践中，我们实际上造成了差异，因为有色人种的儿童直到更老的时候才被诊断出患有囊性纤维化。”“这意味着他们在症状出现后才接受治疗，结果往往更糟。”

囊性纤维化是最常见的遗传疾病之一，每年约有1000例新确诊病例。这种疾病会导致一种帮助调节粘液的蛋白质功能紊乱，从而导致堵塞和滞留细菌，最终导致支气管炎和肺炎等感染。早期诊断和治疗可以减少严重症状，如生长发育障碍，并与改善营养、改善肺部预后和生存有关。

需要更好的检查

为了确定病例检出率，研究人员分析了2020年囊性纤维化基金会患者登记处46,729人的基因突变，然后按种族和民族计算延迟诊断或假阴性检测的比率。他们还比较了各州的数据。

在大多数州，只有检测到囊性纤维化跨膜传导调节基因(CFTR)的至少一种致病变异，新生儿筛查才为阳性。该研究发现，已知囊性纤维化患者中至少一种CFTR变体的检出率在亚洲患者中为56-77%，在黑人患者中为73-86%，在美国印第安人和阿拉斯加土著患者中为84-91%，在西班牙患者中为81-94%，而在白人患者中为95-97%。当测试旨在检测两种而不是一种CTFR变异时，种族和民族之间的差异甚至更大。

种族和民族多样性较大的州对每个变异组的检出率较低。同样地，包含更多变异的基因组的检出率总体上要高于包含较少变异的基因组，尽管并不是所有种族/民族都是如此。

“为了新生儿筛查是公平的，他们必须包括CTFR变量面板，反映种族和种族多样性McGarry说。“有三个州——威斯康辛州、纽约州和加利福尼亚州——在这方面做得很好，他们使用了完整的测序，同时系统地监测和审查哪些人被遗漏了，他们有什么变体，以及他们是否应该在专家组中添加变体。”

西北大学范伯格医学院儿科教授、芝加哥Ann & Robert H. Lurie儿童医院医生、医学博士Susanna McColley是这项研究的资深作者，她说，虽然种族和民族是社会结构，但导致囊性纤维化的基因确实因种族、民族和地区而不同。ob体育开户网址

McColley说:“新生儿筛查测试的偏见与临床医生对黑人、西班牙裔、亚裔和美国印第安人/阿拉斯加土著婴儿囊胞性纤维化诊断的偏见相结合，这可能会导致致命的后果。”“我们希望这项工作将导致在所有州进行更公平的筛查。”

基于种族的两种疾病

大约20%的囊性纤维化病例来自种族和少数民族群体，这种疾病发生在美国所有种族和种族的人身上。McGarry指出，非白人患者在检测和治疗方面的延误基本上造成了两种疾病。

“现在，大多数患有囊性纤维化的白人孩子从未住院;对他们来说，这是一种门诊疾病，他们可能会过完整的生活。然而，如果你不是白人，你就更有可能是那个一直在医院里患重病的人。”“我们现在有一个年轻的病人，他的新生儿筛查是正常的，直到他使用呼吸机和插管治疗多发性肺炎和永久性肺损伤时，他才被诊断为囊性纤维化。”

她补充说，目标是在孩子一个月大之前对他们进行诊断，以防止不可逆转的伤害。

“早在四周内，你就可以看到永久性肺损伤。有些甚至在子宫内就有症状，尽管大多数未确诊的婴儿在4-8周左右开始出现呼吸道症状，”McGarry说。“有很好的研究表明，如果你能在有很多疾病之前通过新生儿筛查得到诊断——而不是被诊断出有症状——从长远来看，你会有更好的结果。”

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