2022年10月26日报告
其中一种癫痫可以追溯到800年前一个人的基因突变
一个隶属于澳大利亚和英国几家机构的研究团队发现，有证据表明，今天人们携带的一种癫痫可以追溯到大约800年前发生在一个人身上的突变。在他们发表的论文中美国人类遗传学杂志在美国，该组织描述了在英国生物银行中发现导致这种疾病的基因变异。
癫痫不仅仅是一种疾病疾病在美国，它是一组具有共同症状的疾病。最常见的症状是周期性爆发的异常大脑活动，表现为癫痫。其中一种叫做发热性疾病癫痫这是值得注意的，因为它引起的癫痫伴随发烧。先前的研究表明，它可以追溯到SCN1Bc.363C>G变体．它的严重程度低于其他类型的癫痫;有些携带这种变异的人甚至不知道他们有这种病。
在这项新的研究中，研究人员试图了解导致发热性癫痫的变异是在多个人身上出现过，还是可以追溯到一个人身上。为了找到答案，他们追踪了14名携带这种变体的人的谱系。他们没有发现有多人最初携带这种变异的迹象，于是扩大了搜索范围，包括来自英国生物银行的数据，发现74人携带这种变异。仔细观察发现，它们的变异都有相同的模式，这使它们成为单倍型。
因为他们发现的所有携带这种变异的人不太可能具有相同的单倍型而没有共同的祖先，这种变异很可能出现在一个人身上，并经过几代人的遗传。仔细观察这种变异后发现，它出现在一个生活在大约800年前的人身上，很可能生活在英国。
研究人员指出，这种变异在种群中存活如此之久是非常罕见的。但他们也注意到，由于这种变异的症状还不够严重，不足以阻止携带这种变异的人繁殖后代，因此没有消除这种变异的机制。
进一步探索
更多信息:Bronwyn E. Grinton等人，一个导致显性儿童癫痫的创始人事件通过弱选择压力存活了800年，美国人类遗传学杂志(2022)。DOI: 10.1016 / j.ajhg.2022.10.004
期刊信息:
美国人类遗传学杂志
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引用:一种癫痫可追溯到800年前(2022年，10月26日)一个人的突变，于2022年10月28日从//www.puressens.com/news/2022-10-epilepsy-mutation-person-years.html检索到
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