新生儿筛查囊性纤维化

由麦吉尔大学健康中心（RI-MUHC）研究所（RI-MUHC）和囊性纤维化的团队领导的一项新的研究，加强了新生儿筛查对囊性纤维化（CF）患者的益处。尽管新生儿筛查已经在北美和几个欧洲国家实施了一种提高CF居住的人民的整体生存率和健康结果的方法，但它仍然没有在魁北克省仍然无法使用。最近在线发布的调查结果囊性纤维化杂志CHINESE，增加了越来越多的压倒性证据，有利于新生儿筛查，以提高生活质量为患有这种慢性疾病的患者仍然无法治愈的患者。

“我们的研究表明新生儿筛查是有效的，应该被视为做早期预防性干预的机会，“蒙特利尔儿童医​​院（MCH-MUHC）和蒙特利尔儿童医​​院的儿科呼吸系统和CF诊所主任Larry Lands博士。麦吉尔大学儿科系教授。ob体育开户网址“通过新生儿筛查被诊断患有CF的儿童是更健康的，并且将从新的治疗中受益。”

CF是由CFTR基因中的突变引起的，主要影响呼吸系统和消化系统。它的特征在于厚粘稠的粘液，堵塞管，管道和通道，特别是在肺部和胰腺中导致肺部慢性感染和肺功能随时间的损失。据估计，在加拿大出生的每3,600名儿童中有一个囊性纤维化。

“鉴于CF的临床管理的变化，我们质疑新生儿是否对CF仍然有利，”该研究的领先作者Denise Mak，Productic Fibriss加拿大囊域的医疗保健博士说。“我们想以一种无偏见的方式知道新生儿筛查是否有利于加拿大CF患者，或者当前治疗是否会允许这些患者因症状而达​​到整体健康。”

进行学习，研究人员从2008年到2013年从加拿大CF注册表中使用数据。他们比较了健康状况对于被新生儿筛查（201名患者）被诊断为CF的加拿大儿童，临床上诊断为六年（102名患者）。他们看着不同的方面，如增长，住院人数，以及铜绿假单胞菌或金黄色葡萄球菌的葡萄球菌的感染率;两种细菌通常与囊性纤维化有关。

“在六年的时间内，我们发现新生儿筛查CF导致营养更好，少数儿童被铜绿假单胞菌感染，加拿大CF儿童住院较少，住院等待着较短，”麦博士。

实际上，研究人员发现，在未被筛选为新生儿的儿童中，铜绿假单胞菌的感染率较高，因此在6岁的时候，超过60％的人未被筛选的铜绿假单胞菌感染过一次，而且不到30％的筛选耐心曾经怀孕的铜绿假单胞菌感染过。他们还报告说孩子们通过新生儿筛查诊断为较早的年龄（0.7 Vs 4.9个月）。

“这些结果表明，在临床诊断后开始的目前的疗法不会弥补基于症状诊断并导致较差的健康结果，”博士解释道。“我们希望本研究将作为催化剂，以便广泛采用的CF筛选。”

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