遗传学
新型新生儿筛查系统采用快速全基因组测序技术对遗传病进行筛查和诊断
雷迪儿童基因组医学研究所(RCIGM)今天宣布在《美国人类遗传学杂志》(AJHG)上发表了一项研究，描述了一种可扩展的新生儿筛查(NBS)原型，其中包括……
2022年8月24日
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神经科学
大流行期间，儿童的头痛和精神健康状况恶化
自2019冠状病毒病大流行开始以来，许多患有头痛的儿科患者出现了更频繁的头痛，焦虑和情绪恶化，一项新的研究发现，压力、体力…
2022年8月5日
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疾病、状况、综合症
研究发现有色婴儿囊性纤维化的初始评估延迟
来自少数种族和民族背景的新生儿囊性纤维化筛查试验阳性的婴儿接受疾病诊断随访的时间比推荐时间晚，比白人和非西班牙裔晚。
2022年7月27日
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遗传学
基因组测序增强了新生儿重症监护室听力损失的发现
根据7月11日在线发表在JAMA网络开放版上的一项研究，扩展基因组测序可能是一种有效的辅助听力筛查，用于检测新生儿重症监护病房(NICU)患者的听力损失。
2022年7月12日
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神经科学
治疗及其时机是否会影响遗传性神经肌肉疾病的相关费用?
发表在《发育医学与儿童神经病学》上的一项新研究表明，脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种以虚弱和消瘦为特征的遗传性疾病，其早期识别和治疗可以使脊髓性肌萎缩症患者…
2022年6月8日
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妇产科
新的筛查方法提高了新生儿代谢紊乱的诊断
由贝勒医学院的研究人员领导的一个研究小组发现，一种被称为非靶向代谢组学分析的筛选方法可以提高先天性代谢错误的诊断率，这是一组罕见的遗传疾病，…
2021年7月12日
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遗传学
基因组测序作为一种独立的新生儿筛查工具是不够的
随着基因组测序技术的兴起，健康科技公司向父母们承诺，他们可以检测出新生儿罕见的代谢紊乱，尽管这些新生儿外表健康，但可能需要立即治疗。
2020年8月10日
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利益相关方更新新生儿重症先天性心脏病筛查指南
一个由医学专家、州和联邦卫生官员以及先天性心脏病家长组成的杰出小组发表了对当前美国儿科学会(American Academy of Pediatrics)检测先天性心脏病协议的更新建议。ob体育开户网址
2020年6月4日
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妇产科
B群链球菌和生孩子:孕妇需要知道的事情
B群链球菌(GBS)是一种常见的细菌，喜欢生活在人体肠道中，沿着直肠、阴道迁移，有时还会迁移到泌尿道。不是每个人都患有GBS，但即使你有，你可能也不知道;…
2020年5月29日
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