基因组测序增强了NICU中听力损失的发现

根据7月11日在线发布的一项研究JAMA网络开放。

来自上海国家儿童医疗中心的Yunqian Zhu和同事们研究了扩展的基因组测序与听力筛查和听力损失的检测以及NICU的改善之间的关联。分析包括8,078名新生儿。

研究人员发现，240名新生儿中有52名（21.7％）接受了听力损失的诊断。扩展时基因组测序使用了，现有的新生儿听力筛查遗漏了被诊断出的听力损失的病例增加15.6％。52例听力损失患者中有39名确定了遗传因素，GJB2和SLC26A4出现为最常见的基因。与没有遗传发现的人相比，具有遗传发现的人的听力损失程度更严重（21个深度，四个严重，七个中度和七个轻度，而两个严重，四个中度和七个轻度）。患者遗传因素双边听力损失更大（100占69.2％）。

“需要确定与听力损失相关的遗传因素，以适当的临床管理听力损失在患者中，”作者写道。

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