所有婴儿出生时都应该进行基因组测序吗?

政府所有的英国基因组公司(Genomics England)最近宣布了一项全基因组测序的试点项目，旨在对20万名看似健康的新生儿进行基因疾病筛查。

但是每一个人新生的婴儿有自己的全基因组测序吗?专家们争论这个问题英国医学杂志今天。

广泛的临床证据表明筛查遗传疾病美国国家人类基因组研究所(National Human Genome research Institute)的莱斯利·比塞克(Leslie Biesecker)及其同事说，这种方法可以挽救生命，而且研究表明，它具有成本效益。

他们写道，新生儿的常规基因组测序最终会实现，但他们主张分阶段推出，而不是筛查新生儿的所有疾病基因组序列在出生时产生，随着时间的推移，变异在适当的年龄被按顺序披露，以帮助减轻遗传疾病的负担。

他们解释说，这种基因组信息的推出应该由监督机构指导，并获得知情同意和适当的选择退出。它还应该驻留在与他或她的医疗记录相关联的存储库中，易于访问医疗服务提供者并且可以进行重新分析，以跟上知识增长的步伐。

为了实现常规新生儿基因组测序的预期好处，他们说需要在几个领域取得进展，包括数据质量，适当的信息管理和临床决策支持系统。

但他们拒绝呼吁所有非遗传学医疗专业人员接受广泛的遗传学和基因组学培训，认为这是“不切实际和不必要的”。

他们说，只有在生命早期对一个人的整个基因组进行测序，才能实现基因组诊断的全部潜力，从而有机会更快速、更准确地进行诊断，并以最小的延迟将靶向和基于基因的治疗方法带到床边。

他们总结说:“通过拥抱一个提供普遍可用的常规新生儿基因组筛查的健康生态系统，我们可以最大限度地学习，以确保基因组学的好处惠及最广泛的人群，最大限度地减少差异，为所有人带来更好的健康。”

但伦敦大学学院(University College London)的戴维•柯蒂斯(David Curtis)认为，一个人的基因组是个海量的个人数据，没有任何理由证明在所有公民长大到有能力提供知情同意之前，就常规地从他们那里获取这些数据。

他指出，在个体能够同意进行筛查之前，只有极少数的遗传疾病需要采取措施，并且已经存在对这些罕见但严重疾病的新生儿进行检测的程序。

他解释说，基因组测序还可以提供关于发展许多没有特定干预措施的疾病的风险的信息。但是，即使一些成年人对获取这些风险信息感兴趣，“没有理由在未经他们同意的情况下评估新生儿未来健康问题的风险。”

他举了新生儿基因组测序可能有益于更广泛社会的例子，但他再次表示，这“不能被用作婴儿基因组测序的理由”。

他担心我们的大部分个人数据可能会被滥用，并指出，据报道，一些政府正在大规模收集DNA，有可能将其用于镇压行为，包括强制摘取器官。

他问道，那么，我们为什么要考虑对婴儿进行基因组测序呢?婴儿在这个问题上没有发言权，而作为一个社会，我们并没有同意所有成年人都应该进行这一过程，对他们来说，潜在的健康收益似乎要大得多。

让我们先回答这个问题，“所有的成年人都应该有他们的孩子吗?基因组测序吗?”如果答案是否定的(就像我的答案一样)，那么我们就应该将新生儿的医学检测限制在少数几个人们一致认为检测能给他们带来真正好处的情况下，”他总结道。