疾病、条件,综合症

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英国的变种猎人在全球竞赛中领先于COVID

2020年3月4日,当时英国只有84例新冠肺炎确诊病例,莎伦·皮科克(Sharon Peacock)教授认识到,英国需要扩大分析这种病毒基因组成的能力。

遗传学

全基因组测序使更精确的诊断成为可能

由于将大规模基因组学纳入斯德哥尔摩地区的医疗体系,已有超过1200名罕见疾病患者得到诊断。这是根据卡罗林斯卡学院的一项研究得出的。

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基因组

在古典遗传学中基因组在内的二倍体有机体中,包括Eukarya是指配子中的一整套染色体或基因;因此,常规体细胞包含两组全套基因组。在单倍体生物体中,包括细菌,古痤疮,病毒和线粒体,细胞仅含有一组基因组,通常在单个圆形或连续的线性DNA(或用于逆转录病毒的RNA)中。在现代分子生物学中基因组遗传信息编码在DNA(或者逆转录病毒的RNA)中。

基因组包括基因和DNA的非编码序列。该术语由德国汉堡大学植物学教授Hans Winkler于1920年调整。牛津英语词典表明名称是单词的portmanteauE.染色体大家;然而,许多相关的- ome词已经存在,例如生物群落粉末,形成一个词汇基因组符合系统。

更准确地说,一个有机体的基因组是一组染色体上的完整基因序列;例如,二倍体个体在每个体细胞中携带的两组染色体之一。基因组这个术语可以专门用来指存储在一个完整的集合上核DNA(即“核基因组”),但也可以应用于储存在含有其自身DNA的细胞器中的细胞器,与线粒体基因组或叶绿体基因组一起。另外,基因组可包括非致缩核遗传元件,例如病毒,质粒和转换元件。当人们说,性再现物种的基因组被“测序”时,通常他们指的是测定一组自体的序列和每种类型的性染色体中的一种,它们一起代表了两种可能的性别。即使在仅存在一种性别的物种中,也描述为“基因组序列”的内容也可以是从各个体染色体读取的复合材料。通常使用,短语“遗传构成”有时会对会话地使用,以意味着特定个体或生物的基因组。对相关生物的基因组的全局性质的研究通常被称为基因组学,其将其与遗传学的遗传区分开,这通常研究单一基因或基因组的性质。

碱基对的数量和基因的数量在一个物种和另一个物种之间差异很大,两者之间几乎没有联系(一种被称为c值悖论的观察)。目前已知的最高基因数约为60000个,用于引起滴虫病的原生动物(见真核基因组序列表),几乎是人类基因组的三倍。

对储存在DNA上的人类基因组的类比是存储在书中的指令:

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