为了更好地对抗危险的疾病，科学家们对超过53,000人的基因进行了筛选

一项对5.3万多人的全部基因构成的新分析，为了解心脏、肺、血液和睡眠障碍提供了宝贵的见解，为找到新的、更好的方法来治疗和预防一些最常见的致残和死亡原因铺平了道路。

精准医疗跨组学(TOPMed)项目分析了53831名来自不同大洲、有着不同背景的人的完整基因组。大多数都来自少数民族在美国，这一行业的代表性历来不足基因研究。代表人数的增加应意味着更好地了解心脏、肺、血液和睡眠障碍如何影响少数群体，并应有助于减少长期存在的健康差距。

“人类基因组计划为应用基因组学带来了许多希望和机会精密医学弗吉尼亚大学医学院的遗传学研究员斯蒂芬·s·里奇博士说，他帮助领导了这个项目。“TOPMed的一个重要特点不仅是发布53000人的基因组数据，以及大量与心脏、肺、血液和睡眠障碍有关的数据，而且还发布了献血参与者的多样性和数据。”

历史性的基因组分析

这项开创性的工作发现了4亿个基因变异，其中超过78%从未被描述过。近97%的病例极为罕见，发生在不到1%的人身上。研究人员说，这一发现揭示了基因是如何变异的，以及人类进化本身。

研究人员发现，在被研究的人群中，非洲人后裔的遗传变异最大。科学家们在著名的杂志上报告说，得出的数据是有史以来关于非洲人血统的最好的数据自然。

这项研究还对某些基因变异提供了重要的新见解，这些基因变异会降低人们从处方药中获益的能力。这可能因种族和民族群体而有所不同。

“TOPMed是一项重要的、历史性的努力，它将代表性不足的少数群体纳入了基因研究，”Rich说，他曾在该项目的执行委员会任职，并担任指导委员会主席。“TOPMed的工作不仅应该翻译成更好科学知识但是要在所有层次上增加多样性——科学家、培训生、参与者——将个性化医疗推广到每个人。”

里奇和弗吉尼亚大学的Ani Manichaikul博士一起努力;乔•Mychaleckyj DPhil;和Aakrosh Ratan博士，他们都是公共健康基因组学中心和弗吉尼亚大学公共健康科学系的成员。

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