研究人员识别基因变异与氧气在睡眠期间下降

研究人员已经确定了57个基因变异的基因与睡眠时血氧水平下降密切相关。低氧含量在睡眠时是一个睡眠呼吸暂停的严重程度的临床指标,障碍会增加心脏病的风险,痴呆和死亡。这项研究发表在美国人类遗传学杂志》上,由国家心脏、肺和血液研究所(NHLBI),美国国立卫生研究院的一部分。

“一个人的平均水平血氧含量睡眠是世袭的,相对容易衡量,”研究作者Susan Redline说,医学博士高级医师分部的睡眠和昼夜节律紊乱在布莱根妇女医院,和哈佛大学医学院的教授。“这种特质的遗传基础研究可以帮助解释为什么有些人更容易睡眠障碍性呼吸及其相关的发病率。”

当我们睡眠时,氧气水平在我们的血滴,由于呼吸中断。肺癌和睡眠障碍倾向于进一步降低的水平,和危险。但这些水平的范围在睡眠中个体之间有很大的差别,研究人员怀疑,很大程度上受遗传的影响。

尽管血氧水平扮演着关键的角色健康结果的影响,遗传变异性仍然可以理解。目前的研究有助于更好地理解,特别是因为研究人员观察了一夜之间氧含量的测量。那些提供可变性比白天由于应力水平与障碍性呼吸睡眠时发生。

研究人员分析了全基因组序列数据从NHLBI Trans-Omics精密医学(TOPMed)计划。加强数据,他们将家庭连锁分析的结果,携带遗传基因特征映射的方法在基因组中的位置。该方法使用的数据有一些成员的家庭受到特定的障碍。

“这项研究强调了使用家庭数据的优势寻找罕见变异,这通常是错过了全基因组关联研究詹姆斯·凯莉说:“博士,部门主任在NHLBI肺部疾病。“这表明,当受家庭联系数据,全基因组序列分析可以确定罕见变异信号疾病风险,即使是一个小样本。在这种情况下,最初的发现是少于500个样本完成的。”

新发现的57 DLC1基因的变异显然是在睡眠中氧含量的波动有关。事实上,他们解释了近1%的氧含量的变化在欧洲的美国人来说,这是对于复杂的遗传表型,相对较高或特征,受到无数变体。

值得注意的是,51 57遗传变异的影响和规范人类的肺成纤维细胞,细胞产生的一种疤痕组织在肺部,”研究作者Xiaofeng朱博士说,凯斯西储大学医学院的教授。这很重要,他说,因为“孟德尔随机化分析、统计的方法进行测试因果关系之间的接触和结果,显示了潜在的因果关系如何DLC1基因修改成纤维细胞细胞和氧含量的变化在睡眠中。”

Kiley补充说,这种关系表明,一个共享的分子通路,或共同的机制,可能影响一个人的易感性缺氧引起的睡眠障碍性呼吸和其他肺部疾病如肺气肿。

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