遗传学
在首次人类基因组研究中，13个新的阿尔茨海默氏症基因被确认
在首个使用全基因组测序(WGS)来发现与阿尔茨海默病(AD)相关的罕见基因组变异的研究中，研究人员已经确定了13个这样的变异(或突变)。在另一个新奇的发现中，这个…
4月02,2021
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遗传学
首次非裔美国人IBD的多全基因组研究
在非洲裔美国人中，炎症性肠病(IBD)的遗传风险环境与欧洲血统的人非常不同，根据第一个在非洲裔美国人中的IBD全基因组研究的结果. ...
2021年2月19日
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遗传学
大规模研究发现遗传测试技术虚假检测非常罕见的变种
商业基因检测公司广泛使用的一种技术在检测非常罕见的变异时“极其不可靠”，这意味着表明个人携带罕见致病基因变异的结果通常是……
2021年2月15日
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遗传学
基因变异增加患阿狄森氏病的风险
9种基因的变异增加了患阿狄森氏病的风险，这是一种罕见的疾病，免疫系统攻击肾上腺。这是根据迄今为止对艾迪生氏症患者进行的最大的基因研究得出的结论……
2021年2月11日
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遗传学
新的基因分析方法可能促进个人基因组学
如果把收集个体遗传信息的标准做法扩大到能够捕获更多研究者现在可以破译的变异，那么遗传学家就可以确定目前尚未被诊断的疾病的原因，……
2020年9月10日,
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产科和妇科
研究人员用新型遗传关联识别多囊卵巢综合征的不同亚型
西奈山医学院的研究人员首次发现了多囊卵巢综合征(PCOS)的生殖和代谢亚型，这些亚型与新的基因区域有关。这些发现，使用了临床群集，…
2020年6月23日
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遗传学
更多的自闭症拼图未覆盖
来自丹麦IPSYC精神病项目的研究人员参与的自闭症测序联盟的主要学习最近映射了102个新的自闭症基因。新发现提供了新的理解......
2月4日，2020年
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遗传学
研究人员发现了与睡眠中氧含量下降有关的基因变异
研究人员已经确定了一种基因的57种基因变异，这种基因与睡眠期间血氧水平下降密切相关。睡眠中低氧水平是睡眠呼吸暂停严重程度的临床指标。
2019年10月24日
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